Identifiquen un nou gen causant de l’anèmia de Fanconi

Herramientas
Barcelona
|
17 jul 2017 - 08:00 h
|

Investigadors del grup que lidera el catedràtic de la UAB, Jordi Surrallés, a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Universitat Autònoma de Barcelona i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han participat en un treball que ha identificat un nou gen causant de l’anèmia de Fanconi, una greu malaltia congènita rara.

Els autors d’aquesta investigació, publicada a la prestigiosa revista The Journal of Clinical Investigation, han descobert concretament que mutacions en RFWD3, un gen relacionat amb la reparació del dany en el DNA, estan implicades en l’aparició d’aquesta malaltia. Per a això han recorregut a tècniques de seqüenciació massiva de nova generació.

L’anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària causada per mutacions en algun dels gens relacionats amb la reparació del DNA, procés que és essencial per al manteniment de les cèl·lules mare i per evitar l’aparició del càncer. Els afectats per aquesta greu malaltia poden patir insuficiències de la medul·la òssia, malformacions congènites variables i tenen predisposició a desenvolupar tumors sòlids i hematològics. Els autors de la investigació han detectat mutacions en el gen RFWD3 en un nen afectat per l’anèmia de Fanconi. A més, han corroborat amb estudis funcionals en models cel·lulars i animals l’associació d’aquest gen amb la malaltia.

Fins ara, es coneixien 21 gens causants de l’anèmia de Fanconi. El grup de recerca ja va liderar fa tres anys el descobriment d’un altre dels gens que produeixen aquesta malaltia, FANCQ. La investigació va ser publicada a Americal Journal of Human Genetics.

“El descobriment de nous gens és crucial no només per al diagnòstic i el consell genètic sinó també per al desenvolupament de noves teràpies. Un bon exemple és la teràpia gènica en la qual estem ja implicats en un assaig clínic. La proteïna RFWD3 és de les poques proteïnes deficients en pacients amb Fanconi amb una clara activitat enzimàtica (ubiquitina ligasa), el que obre la porta a cribratges massius de fàrmacs. En aquest sentit, el meu grup ja ha realitzat diversos cribratges de milers de molècules terapèutiques amb l’objectiu de reposicionar un fàrmac per a aquesta malaltia”, explica Surrallés.

Twitter
Suplementos y Especiales