Descubren regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre el trastorno bipolar y la esquizofrenia

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26 jul 2018 - 09:58 h
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Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) han participado en un estudio colaborativo internacional publicado en Cell que disecciona genéticamente el trastorno bipolar y la esquizofrenia y que identifica diversas regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre ambos trastornos. La esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos condiciones psiquiátricas distintas pero que comparten síntomas clínicos. A nivel genético, estudios epidemiológicos y genéticos recientes han demostrado una superposición sustancial entre ambos trastornos pero también diferencias en la arquitectura genética.

En esta investigación llevada a cabo por el Bipolar Disorder and Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, donde participan varias instituciones españolas y los investigadores del CIBERSAM Miquel Casas, Benedicto Crespo-Facorro, Ignacio Mata, Sergi Papiol, Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Cristina Sánchez-Mora y su director científico, Eduard Vieta, del Hospital Clínic de Barcelona, se ha indagado en los factores genéticos que contribuyen a los síntomas compartidos por los dos trastornos y a los síntomas específicos de cada trastorno.

Los autores resaltan la importancia del estudio argumentando que “identificar los componentes genéticos que contribuyen a ambos trastornos proporcionará una idea de la biología subyacente a los síntomas compartidos por los dos trastornos; también es importante identificar variantes genéticas específicas de un determinado trastorno y descubrir cómo contribuyen dichas variantes genéticas a síntomas específicos de cara a escoger el tratamiento más adecuado, explica Vieta.

Para llevar a cabo el estudio, se analizaron datos genéticos de más de 53.000 pacientes (20.129 pacientes con trastorno bipolar y 33.426 pacientes con esquizofrenia) y más de 54.000 voluntarios sanos procedentes de diversos centros a nivel mundial. Como resultado de estos análisis, se hallaron 114 loci implicados en vías sinápticas y neuronales compartidas entre ambos trastornos, de los cuales 32 loci no se habían identificado previamente.

Al comparar los pacientes con esquizofrenia y los pacientes con trastorno bipolar (23.585 vs 15.270, respectivamente) se identificaron 4 regiones genómicas que contribuyen a las diferencias biológicas entre ambos trastornos. También se identificaron múltiples firmas genómicas que se correlacionan entre un trastorno y un síntoma clínico en el otro trastorno. Por ejemplo, se halló que los marcadores de riesgo poligénico para trastorno bipolar (PRS, polygenic risk score, que son una medida cuantitativa de la carga genética individual) se asociaban con la presencia de síntomas maníacos en pacientes con esquizofrenia.

Se abre la vía para comprender sus aspectos diferenciales

En conclusión, Eduard Vieta señala que “en este estudio se presenta una disección genética detallada del trastorno bipolar y la esquizofrenia que apunta a un riesgo genético compartido sustancial, pero que también demuestra que loci específicos contribuyen a las diferencias fenotípicas de estos trastornos”. De manera importante, resalta que “nuestros datos sugieren que la esquizofrenia y el trastorno bipolar no son el mismo trastorno, pero tampoco enfermedades totalmente independientes, sino que pueden compartir dimensiones sintomáticas específicas que se pueden identificar utilizando información genética, lo que en última instancia puede ayudar a caracterizar mejor al paciente y a guiar el diagnóstico y el manejo terapéutico”.

Eduard Vieta ha añadido que “estos nuevos datos nos acercan sustancialmente hacia la comprensión de la herencia de dos de los grandes síndromes psiquiátricos, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y abren por primera vez la vía para comprender aspectos diferenciales de su genética molecular”.

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