El reto del tratamiento preventivo en cáncer de mama hereditario

Conocer el estatus de portador BRCA1/2 supone un cambio en el manejo local de la enfermedad
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Madrid
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09 mar 2018 - 12:19 h
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Entre un 5 y un 10 por ciento de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación hereditaria en BRCA1 y BRCA2.

Los avances en investigación genética permiten ya no solo asesorar sobre el riesgo de padecer un cáncer de mama sino que conocer el estatus de portador de mutación en BRCA1/2 supone un cambio en el manejo local de la enfermedad. Así se ha resaltado en la IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario organizada por Geicam y Solti, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El encuentro ha permitido actualizar y debatir el papel de las cirugías para reducir el riesgo de cáncer de mama, así como presentar datos de opciones preventivas no quirúrgicas y resultados de investigaciones recientes como el rol que adquiere el inhibidor de Rankl, denosubam, como agente quimiopreventivo.

“Cualquier mujer que tiene un riesgo alto de padecer un cáncer de mama y especialmente si va a ser a una edad joven, si puede prevenirlo o como mínimo retrasarlo, es un beneficio para ella. Por lo tanto esto se convierte en una motivación parar tirar hacia delante con los estudios de prevención”, resaltó Judith Balmaña, coordinadora científica de la reunión y responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Sin embargo, en estudios previos de quimioprevención en mujeres premenopáusicas con alto riesgo de desarrollar la enfermedad que se llevaron a cabo en Holanda comprobaron que la adherencia iba a ser un reto a conseguir ya que el 52 por ciento abandonaba el ensayo.

“Va a ser un reto si los estudios de prevención se acompañan de efectos secundarios que impactan en la calidad de vida en una mujer sana. Yo creo que el reto está en estudios de prevención que sean eficaces y que tengan un perfil de toxicidad muy bajo, que sean muy seguros”, subrayaba la experta.

Otro tema que se ha discutido en la jornada es el impacto en la supervivencia de las mastectomías profilácticas. “Tenemos mucha presión con llevar a cabo mastectomías profilácticas y reconstrucciones pero tenemos que tener en cuenta si esto tiene un impacto en la superviviencia”, continuaba Balbaña durante su ponencia.

“En mujeres que ya han sido diagnosticadas en cáncer de mama, la mastectomía profiláctica realizada de una forma inmediata no impacta en la supervivencia. Esto quiere decir, que uno puede invertir el máximo esfuerzo en tratar el tumor que tiene delante y valorar posteriormente de una forma más tardía que opciones de prevención se pueden llevara cabo para reducir el riesgo de una segunda neoplasia. Son aspectos que se pueden tratar de manera distinta en la evolución de la paciente” pero la coordinadora puntualizó que “esto no significa que la mastectomía bilateral profiláctica completa en una mujer sana no se acompañe en un beneficio en supervivencia. Es una opción de prevención demostrada y sobre esta están las opciones de quimioprevención y de estilos de vida que también sabemos que reducen este riesgo”.

Estudio genético

Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25 por ciento de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Actualmente, se estima además que aproximadamente 1 de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero el estudio genético en población no seleccionada no está indicado.

“En España una familia conoce que existe una mutación tras diagnosticarse el primer caso ya habiendo desarrollado el cáncer de mama porque no se hacen screening genéticos poblacionales en mujeres sanas ya que la probabilidad de encontrar una mutación en la población sana es relativamente baja. Entonces no hay en estos momentos campañas de screening genéticos poblacionales porque habría que sopesar los pros y los contras de tirar hacia delante el tipo de análisis en cualquier mujer sana independientemente de su historia familiar o persona”, asegura Balmaña.

Hasta el 24 por ciento de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario. “El estudio genético se hace actualmente en mujeres diagnosticadas a edades jóvenes, en mujeres con un cáncer de mama triple negativo antes de los 50 años, en mujer con un cáncer de ovario, sobre todo nos referimos al epitelial invasivo, a las mujeres que tienen cáncer de mama en más de una historia familiar y en cáncer de mama masculino acompañado de una historia clínica”, añadió

Nuevos fármacos

Durante la jornada se han comentado resultados de dos fármacos inhibidores de PARP, olaparib (Lynparza, AstraZeneca ) y talazoparib (Pfizer). “Los últimos resultados han demostrado mejores resultados que la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno de estos genes según dos estudios de fase III. Estos hallazgos suponen un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia”, remarcó Balmaña.

En este sentido, la especialista, añade que otros inhibidores de PARP, como rucaparib (Rubraca, Clovis Oncology) y niraparib (Zejula, Tesaro), ya se han aprobado en España para pacientes con cáncer de ovario y siguen en desarrollo clínico para comprobar su utilidad en pacientes con cáncer de mama. “A su vez, lurbinectedina (Zepsyre, Pharmamar) también es un fármaco que recientemente ha demostrado una mayor eficacia en pacientes con cáncer de mama y mutación en BRCA1/2,”, precisó.

Durante el encuentro los expertos han insistido en que identificar una alteración genética confiere el mismo pronóstico que no tenerla.

Se estima que una de cada
500 mujeres es portadora de una mutación en los genes BRCA1 O BRCA2

Olaparib y talazoparib
han demostrado mejores resultados que la quimioterapia

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