Eliminan por primera vez una enfermedad hereditaria en embriones humanos

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Barcelona
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03 ago 2017 - 09:00 h
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Científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China han descubierto una manera eficaz de utilizar una herramienta de edición de genes para corregir una mutación genética causante de una enfermedad hereditaria en embriones humanos y detener su paso a generaciones futuras. La nueva técnica utiliza la herramienta de edición de genes Crispr para dirigir una mutación en el ADN nuclear que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía genética común que puede causar muerte cardiaca repentina e insuficiencia cardíaca.

La investigación se publica este miércoles en la revista Nature. Esta es la primera vez que los científicos han probado con éxito el método sobre embiones humanos donados. El estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad Nacional de Seul, en Corea del Sur; el Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California (Estados Unidos) y el Laboratorio de Ingeniería para el Diagnóstico Molecular Innovador BGI-Qingdao y Shenzhen en China.

La técnica de edición genética descrita en este estudio, realizada de manera combinada con fecundación in vitro (FIV), podría proporcionar una nueva vía para que las personas con mutaciones genéticas hereditarias conocidas y eliminar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. También podría aumentar el éxito de la FIV al aumentar el número de embriones sanos. “Si se confirma, esta técnica podría potencialmente disminuir el número de ciclos necesarios para las personas que tratan de tener hijos libres de enfermedades genéticas”, apunta la coautora Paula Amato, profesora asociada de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina de la OHSU.

Embriones donados

Los investigadores trabajaron con ovocitos humanos donados y espermatozoides portadores de la mutación genética que causa miocardiopatía. Los embriones creados en este estudio se utilizaron para responder a preguntas preclínicas sobre seguridad y efectividad. El estudio señaló que “los enfoques de edición del genoma deben ser optimizados” antes de pasar a los ensayos clínicos.

La investigación ha encontrado que en los embriones humanos efectivamente se reparan las interrupciones en el gen mutante utilizando la copia normal de este gen de un segundo padre como plantilla. Los embriones resultantes contienen después copias reparadas y sin mutación de este gen. La técnica ya se ha utilizado en animales para generar modelos mutantes. Sin embargo, el nuevo estudio es el primero en demostrar que la técnica se puede utilizar en embriones humanos para convertir los genes mutantes de vuelta a la normalidad.

El estudio también ha demostrado una manera de superar un problema crucial en la edición del genoma en los embriones conocidos como mosaicismo. El mosaicismo se refiere a un resultado cuando no todas las células en un embrión multicelular quedan reparadas y algunas de ellas aún portan la mutación. El mosaico podría impedir la corrección génica, ya que el embrión en desarrollo todavía lleva algunas células con la mutación causante de la enfermedad. Sin embargo, los investigadores superaron este reto en el nuevo estudio co-inyectando la enzima de reparación y el espermatozoide portador de la mutación en el ovocito donante. Así, cada célula en un embrión multicelular tenía el ADN libre de mutación.

Las investigaciones realizadas en este estudio se adhirieron a las directrices establecidas por la Junta de Revisión Institucional de OHSU y otros comités establecidos para la revisión científica y ética. Además, el trabajo es consistente con las recomendaciones emitidas este año por la Academia Nacional de Ciencias y la Academia Nacional de Medicina de Norteamérica.

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