La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha creado el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl) con profesionales que tienen más de veinte años de experiencia en en el abordaje de estas patologías poco frecuentes, que presentan síntomas y alteraciones hematológicas comunes a otras enfermedades con las que los especialistas establecen diagnóstico diferencial.
Este grupo, que se presenta en coincidencia con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, tiene como misión “armonizar a investigadores, profesionales de la salud y pacientes para avanzar juntos en el conocimiento y tratamiento de este conjunto de enfermedades y, por consiguiente, en la mejora de la calidad de vida de quienes las padecen”.
Los principales proyectos del Geedl “van encaminados a la formación de los profesionales de la salud y a la elaboración de protocolos y guías de actuación para facilitar la resolución de problemas diagnósticos y de manejo que se plantean en torno a estas enfermedades”, explica la presidenta del grupo, Pilar Giraldo.
Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades poco frecuentes causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas (o proteínas) que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre y se estima que la incidencia de estas enfermedades en Europa abarca desde 1 caso por cada 100.000 habitantes hasta 1 caso por cada 1.000.000 en el caso de las patologías ultra-raras.
