Los hematólogos piden más reconocimiento de la importancia de los estudios moleculares para el diagnóstico

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Madrid
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08 jun 2017 - 12:00 h
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La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) celebra este jueves la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), donde los especialistas han pedido a la Administración el reconocimiento de la importancia de los estudios moleculares, lo que conlleva más infraestructuras y personal cualificado.

“En los últimos años, la intensa labor investigadora asociada al desarrollo de nuevas tecnologías ha propiciado el conocimiento de las bases moleculares que subyacen al desarrollo de la enfermedad hematológica”, ha destacado la hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín y presidenta del GBMH, María Teresa Gómez-Casares.

Sin embargo, a pesar de que “el número de determinaciones moleculares asociadas a la patología hematológica se incrementa exponencialmente cada año, esto no suele ir acompañado del necesario incremento de recursos”, ha añadido.

Uno de los avances tecnológicos más importantes son las nuevas técnicas de secuenciación masiva o ‘Next Generation Sequencing’ (NGS). Gómez-Casares ha explicado que, gracias a ellas, “se hace posible el análisis de regiones genéticas extensas imposibles de abarcar mediante otras tecnologías, el establecimiento de perfiles moleculares asociados a las distintas patologías y el desarrollo de tratamientos dirigidos a dichos perfiles”.

En cuanto a la estandarización de los informes de los estudios de NGS, “hay que tener en cuenta aspectos tales como la frecuencia de las variantes y su incidencia en la población general, la cobertura o la patogenicidad”.

El desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en el gen ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC) es uno de los proyectos que tiene en marcha el GBMH.

Además, el grupo está preparando un manual ‘on-line’ de neoplasias mieloproliferativas, que incluirá procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.

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