Un programa de entrenamiento mejora la capacidad física de pacientes con enfermedades mitocondriales

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13 mar 2018 - 13:46 h
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Un programa de entrenamiento novedoso para pacientes con enfermedades mitocondriales que se presenta en la Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha mejorado su capacidad física y ha conseguido que su composición corporal sea más saludable.

“La realización de un programa completo de entrenamiento combinado aeróbico, de fuerza y de músculos respiratorios ha conllevado una mejora significativa en 12 afectados por enfermedades mitocondriales en variables indicadoras de la capacidad aeróbica, fuerza, capacidad de realizar actividades de la vida diaria y la percepción de la salud”, señala Miguel Ángel Martín, director del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares de Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid perteneciente al CIBERER. Este proyecto ha sido liderado por María Morán, y Martín.

Este es uno de los más de 100 proyectos que presentan los grupos de investigación del CIBERER en la undécima Reunión Anual de este centro de referencia, que se celebra esta semana en Castelldefels (Barcelona). Entre los trabajos que se exponen, destacan proyectos de investigación para la obtención de diagnósticos, muchos de ellos ya implantados en la práctica clínica, e investigaciones en diferentes tipos de terapias avanzadas para las enfermedades raras.

Diagnóstico de casos no resueltos

En este encuentro, se expondrán los resultados del Proyecto Cohortes, una iniciativa del CIBERER focalizada en el estudio de casos complejos de discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y epilepsia sin diagnóstico inicial para encontrárselo con la utilización de diferentes técnicas de análisis genético. Los primeros análisis realizados evidencian que la tasa de diagnóstico con esta aproximación podría superar el 20%, contribuyendo así de manera significativa a la identificación de las causas moleculares en estas enfermedades raras.

Cohortes forma parte de un proyecto más amplio del CIBERER, el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso para los casos clínicos de origen genético no resueltos gracias a la infraestructura en red colaborativa de la que dispone el CIBERER, en la que trabajan grupos básicos, clínicos y bioinformáticos.

Avances en diagnóstico y terapia

Diversos grupos del CIBERER trabajan en paneles genéticos en fase avanzada de diseño o ya implantados en la práctica asistencial para el diagnóstico de enfermedades raras como la discinesia celular primaria, las sorderas genéticas o las distrofias hereditarias de retina. Además, han identificado biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y pronóstico de la sepsis que pueden ser utilizados en subtipos de este trastorno que se consideran enfermedades raras.

Los científicos del centro están avanzando también en la investigación en terapias farmacológicas con nuevas moléculas o reposicionamiento de otras en uso ya en diferentes patologías para tratar enfermedades raras como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), la cistinuria, la anomalía linfática generalizada o la dermatomiosis.

También se exponen los resultados de proyectos de terapia génica en diferentes etapas de la investigación para la deficiencia de piruvato kinasa (PKD), la aciduria glutárica tipo I o la leucemia linfoblástica de células T.

Esta Reunión Anual será también el marco de presentación del nuevo Plan Estratégico 2018-2021 del CIBERER, que está alineado con las prioridades marcadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC): diagnóstico de todas las enfermedades raras y desarrollo de 1.000 terapias.

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