Un proyecto que analiza el material genético podría identificar los mecanismos de enfermedades complejas

El objetivo es dibujar el mapa de la expresión y la regulación genética humana
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Madrid
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18 abr 2017 - 15:00 h
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El proyecto ‘Genotype Tissue Expression’ (GTEX), analiza el material genético y su expresión (ARN) en más de 25.000 muestras post mortem de órganos y tejidos de 1.000 personas, que donaron su cuerpo a la ciencia, con el objetivo de dibujar el mapa de la expresión y la regulación genética humana y así poder describir biomarcadores para poder identificar mecanismos de enfermedades complejas que afectan a la población.

Este proyecto, que comenzó hace cinco años, está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos y cuenta con la participación del CRG, y ofrece una descripción detallada de qué genes se expresan en determinados tejidos y en qué grado, y cómo las variantes genéticas de AND también modulan las expresiones de ARN. Esta descripción tan básica puede ayudar a describir qué disfunciones en las expresiones, y su intensidad, provocan diferencias y, sobre todo, enfermedades.

Hay que destacar que, anteriormente, se han hecho mapas similares en iniciativas como el Proyecto del Genoma Humano, para cartografiar los más de 23.000 genes humanos; el proyecto Encode, para identificar los elementos funcionales del genoma; y el Proyecto del Epigenoma Humano, para conocer los mecanismos de regulación de la expresión genética.

Por parte del GTEX, todos los datos que genera son abiertos, ya que pueden ser útiles para toda la comunidad científica. Hasta ahora, unos 47.000 investigadores han consultado esta base de datos para generar estudios de asociación del genoma completo y de los mecanismos de enfermedades complejas como el cáncer o la diabetes.

Por otro lado, los próximos días 20 y 21 de abril, los miembros de GTEx se reunirán en Europa en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (Prbb), donde actualizarán los resultados.

Hasta ahora, se han publicado más de 1.000 artículos en revistas científicas de referencia y algunos resultados muestran alteraciones genéticas o transcripcionales que se asocian con la diabetes tipo 2, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, problemas de salud mental, como el trastorno antisocial de personalidad, o el síndrome de estrés postraumático, y patologías cardiovasculares.

Además, algunos de los datos preliminares analizan las variaciones en la expresión genética que provoca el envejecimiento. El estudio se ha hecho con tejidos de piel que han estado expuestos al sol y, por tanto, han recibido una agresión externa que ha acelerado el proceso de envejecimiento, y se ha comparado con piel no expuesta a esta radiación.

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