Año VIII. Número 343 | Del lunes, 26 de julio de 2010 al domingo, 01 de agosto de 2010 |
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LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE HEMOCROMATOSIS HA ATENDIDO MÁS DE 1.500 CONSULTAS DESDE SU FUNDACIÓN
La genética mejora el diagnóstico de la HH
REDACCIÓN | GM MADRID

Fecha de publicación: Domingo, 30 de Abril de 2006

 Redacción

GM Madrid

Según estudios recientes, el 90 por ciento de los pacientes a los que se ha diagnosticado hemocromatosis hereditaria (HH) presenta dos mutaciones situadas en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6: las mutaciones C282Y y H63D. Detectar estas anomalías es sencillo mediante técnicas de genética molecular que miden la reacción en cadena de la polimerasa. Eso sí, siempre que previamente se haya detectado esta enfermedad clasificada como rara.

La Asociación Española de Hemocromatosis lleva diez años trabajando en dar a conocer la enfermedad (primero desde Internet y posteriormente ya como asociación) y promover iniciativas de diagnóstico precoz, tal y como ha mostrado en el informe que ha elaborado con motivo de su sexto aniversario. "En unos 50 casos hemos contribuido significativamente al diagnóstico de la enfermedad hereditaria, caracterizada por un acúmulo progresivo de hierro tisular, debido a una regulación anómala de la absorción intestinal del hierro de la dieta", afirma Albert Altés, presidente de la asociación. La incidencia de la versión genética de la enfermedad prevalece en la raza caucásica y disminuye según un gradiente geográfico Norte-Sur.

Otro aspecto que también interesa a esta asociación es profundizar en el estudio de la enfermedad secundaria o adquirida, derivada de otras afecciones, tales como la anemia sideroblástica, o consecuencia de haber recibido demasiadas transfusiones de sangre. En la evolución de la hemocromatosis secundaria pueden influir factores ambientales como el alcoholismo o la presencia de marcadores de hepatitis crónica.

Líneas de investigación

Entre las líneas de investigación abanderadas por la asociación figuran estudiar las causas de la sobrecarga férrica e investigar la posible relación entre la sobrecarga de hierro y la muerte tóxica en el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Asimismo, se han conducido estudios epidemiológicos geográficamente localizados para valorar la situación del metabolismo férrico de una masa poblacional y llevado a cabo una evaluación del coste-efectividad del cribado genético de la enfermedad. Se ha valorado, además, el cribado de la hemocromatosis desde la asistencia primaria; también se analiza el interés de la medida del péptido hepcidina en el diagnóstico de la sobrecarga férrica y ciertas anemias, y se estudia la presencia de nuevas mutaciones en genes directores del metabolismo férrico que puedan explicar la variabilidad en la expresión fenotípica de la hemocromatosis.

Otro de los caballos de batalla de la asociación que preside el doctor Altés es defender que la sangre extraída a estos pacientes es apta para realizar transfusiones. Si bien en países como Canadá, Estados Unidos, Suecia o Noruega se aprovecha la sangre obtenida de estas personas tras practicarles flebotomías terapéuticas, la Unión Europea considera, en cambio, que no ha sido donada de forma altruista.

Altés también llama la atención sobre el hecho de que, "aunque existe un número significativo de afectados, la mayoría de ellos muere sin ser consciente de la enfermedad que han tenido, e igual ocurre con sus familiares, que sufrirán las mismas consecuencias". Esto explica que no exista una presión por parte de los enfermos de hemocromatosis hacia las autoridades sanitarias.
 
 
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