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"Podemos predecir ciertas patologías con 30 ó 40 años de antelación"
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Si al nacer se realizara el perfil genómico de cada individuo el médico tendría delante de él toda la vida del paciente. España cuenta con la tecnología necesaria pero todavía está pendiente la protocolización del método predictivo, planes preventivos, la implementación terapéutica y la concienciación del sector sanitario.
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ANA VALLEJO
| GM MADRID
 
Fecha de publicación: Domingo, 22 de Julio de 2007
Ana Vallejo
GM Madrid
El conocimiento del genoma humano y el desarrollo de las nuevas tecnologías han hecho de la medicina genómica una de las disciplinas que más ha avanzado en los últimos años. Sin embargo, aún nos encontramos en el comienzo de una medicina que será más preventiva y predictiva y menos tóxica. Ramón Cacabelos, presidente de la Sociedad Española de Medicina Genómica (SEMG) y director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspe (CIBE), explica en esta entrevista a GACETA MÉDICA el camino que todavía le queda por recorrer a esta especialidad.
La genómica ha avanzado mucho en los últimos años, ¿en qué punto nos encontramos en este momento?
Estamos al comienzo del entendimiento del genoma tanto desde el punto de vista fisiológico, es decir, para qué sirven de forma natural los genes; como desde un punto de vista patológico, o sea, cómo enferman esos genes, qué tipo de patologías causan y cómo podríamos intervenirlos terapéuticamente. Estamos hablando del comienzo de la genómica funcional, de la genómica estructural, del diagnóstico molecular y de la farmacogenómica. Nos encontramos en el comienzo de estas cuatro cosas. Donde ya estamos haciendo cosas interesantes es en el diagnóstico molecular y en la farmacogenómica. Hoy conocemos más de 1.400 genes relacionados con enfermedades cardiacas, arterioescleróticas... y más de 12.000 genes que tienen relación con el metabolismo de los lípidos. Conocemos más de 3.500 genes relacionados con distintos tipos de cáncer y más de 3.000 relacionados con el sistema nervioso.
Otro aspecto fundamental de la genómica en este momento es el impacto que va a tener esta disciplina sobre el desarrollo de procesos y productos biotecnológicos aplicados a la salud, tanto desde el punto de vista terapéutico como desde el punto de vista de la nutrición, porque caminamos hacia una nutrición personalizada. Uno de los puntos más importantes es la nutrigenética y la nutrigenómica y, por extensión, la farmacogenética y la farmacogenómica, pero es necesario protocolizar el método predictivo, desarrollar un plan preventivo y lograr la implementación terapéutica personalizada.
Uno de los objetivos es llegar a la medicina individualizada. ¿Cuánto tiempo cree que pasará hasta que la farmacogenómica y la farmacogenética sean habituales en la práctica clínica?
Todo esto será rutina cuando logremos que el niño salga del paritorio con su ficha genética en la que se especifique su genoma, su perfil farmacogenético y farmacogenómico, su perfil de la vulnerabilidad genómica para padecer una serie de enfermedades y un perfil nutrigenético y nutrigenómico. Tecnológicamente estamos capacitados ya para hacerlo pero hasta que eso se convierta en rutina probablemente tengamos que esperar unos 10 ó 15 años. En esa década y media cada uno tendremos nuestra ficha genética. Será como una tarjeta de crédito con la que el médico tendrá delante toda la vida del paciente.
¿Cuál será el beneficio de esto? ¿Se podrá predecir el desarrollo de enfermedades como el cáncer?
Los beneficios serán fundamentalmente tres. En primer lugar, podemos identificar los riesgos de padecer ciertas enfermedades con 30 ó 40 años de antelación; si somos capaces de predecir seremos capaces de prevenir, porque no existe prevención sin una predicción anterior. Después podremos implementar los planes preventivos y llegar a la personalización del tratamiento terapéutico del paciente.
Se puede predecir la enfermedad, pero ¿se puede evitar su desarrollo?
En el caso de enfermedades como la demencia es posible retrasar la aparición de la enfermedad y en más del 20 por ciento de los casos se puede evitar la aparición de demencias, entre otras cosas, porque entre el 6 y el 15 por ciento de las demencias son de causa metabólica deficitaria. Entre el 5 y el 8 por ciento de las demencias en nuestro país es producidas por déficit de ácido fólico; así que, con la identificación del déficit de ácido fólico y de la mutación del gen que codifica la síntesis de ácido fólico, junto con un tratamiento sólo de suplementación de ácido fólico a lo largo de la vías de acción, estaríamos evitando padecer la demencia. Estos pacientes controlados con el tratamiento adecuado desde la edad de riesgo sobrepasan en cinco años o más la edad de riesgo de sus padres. Pero, ¿es posible evitar que se manifieste la enfermedad de Alzheimer con las mutaciones típicas de esta enfermedad? Es posible retrasarla en años. Y lo que podemos afirmar es que si hoy es posible retrasarla en uno, dos o tres años, es probable que en un futuro no muy lejano seamos capaces de controlarla.
Usted dirige el Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (CIBE), ¿qué proyectos de investigación están desarrollando allí?
Los tres proyectos prioritarios están centrados en la farmacogenómica. Tenemos un gran proyecto relacionado con patología cerebrovascular pero nuestro proyecto líder sigue siendo la farmacogenómica de la enfermedad de Alzheimer. El tercer gran proyecto es la definición de perfiles genómicos para la optimización del tratamiento en diferentes patologías. Hay otros proyectos relacionados con el desarrollo de nuevas tecnologías diagnósticas del sistema nervioso, por ejemplo, hemos desarrollado la topografía óptica digital, la técnica más sofisticada para medir el consumo de oxígeno en la corteza cerebral y de las neuronas. En cuanto al área biotecnológica, nuestro proyecto líder es el desarrollo de proyectos biotecnológicos aplicados a la salud como nutracéuticos con acción terapéutica.
¿Qué efectos tendrá la aplicación de la genómica en el coste sanitario?
Invertir en tecnologías para la salud en medicina genómica es la inversión más razonable y de más proyección futura a medio y largo plazo. En un horizonte de tres a cinco años probablemente los costes subieran entre un 5 y un 10 por ciento. En unos diez años habríamos logrado reducir el coste entre un 12 y 18 por ciento y en unos 20 años, con la implantación de la medicina personalizada, probablemente seríamos capaces de reducir el coste en un 30 por ciento.
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