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Enfermedades raras/ Comercializado como Kuvan por Merk Serono
A la venta el primer fármaco para tratar la HPA
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Dihidrocloruro de sapopterina ha recibido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA)
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MADRID
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Fecha de publicación: Domingo, 4 de Octubre de 2009
Redacción
Merck Serono, la división biotecnológica de la compañía químico farmacéutica alemana Merck, lanza en España dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan), el primer fármaco para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4), una enfermedad rara para la que hasta la fecha no existía tratamiento.
Su aparición ha supuesto "un avance en el manejo terapéutico de los niños con fenilcetonuria, ya que permite liberalizar la dieta en determinados casos, con la mejora que ello supone en la calidad de vida", explica Jaume Campistol, coordinador de la Unidad de Fenilcetonuria y jefe de Neurología del Hospital San Joan de Déu de Barcelona.
Esta enfermedad es una patología hereditaria producida por defectos en el gen implicado en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo que provoca niveles altos de dicho aminoácido en el organismo, para la que no existían fármacos en Europa, y las únicas opciones terapéuticas se limitaban a una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina (en concreto, en alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas hortalizas…) asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4. Por ello dihidrocloruro de sapropterina ha recibido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), como el primer fármaco indicado para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia", señala José Cabrera, director médico de Merck en España.
Consecuencias neurotóxicas
Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efecto neurotóxico. "La fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro con consecuencias como "retardo mental, epilepsia o autismo", explica Campistol.
Afortunadamente, desde comienzos de los años setenta, la mayoría de los casos se diagnostican a través de programas de screening neonatal y, en concreto con el test conocido como 'prueba del talón', en el que se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Este cribado, que en España se realiza entre las 48 horas y los diez primeros días de vida permite diagnosticar errores congénitos del metabolismo, incluidos el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, e intervenir a tiempo en los niños afectados.
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