| miércoles, 11 de diciembre de 2013 h |

La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR) en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadio 1, también conocida como enfermedad de Andrade, afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo y hasta el momento no existía ningún fármaco aprobado para el tratamiento de esta enfermedad rara. Ahora, estos pacientes tienen a su disposición en España un nuevo medicamento, tafamidis (comercializado por Pfizer como Vyndaqel), un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica.

En este sentido, Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico San Carlos, señala que “actualmente, las opciones de tratamiento para la PAF se limitaban a la gestión sintomática o al trasplante hepático. Sin embargo, gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteínas, ahora contamos con la primera opción farmacológica indicada en el tratamiento de los pacientes adultos con Enfermedad de Andrade”.

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

La aprobación de este nuevo fármaco se ha basado en los resultados del ensayo clínico pivotal (Fx-005) y un estudio de extensión abierto de 12 meses de duración (Fx-006), que han evaluado la seguridad a largo plazo y la eficacia de tafamidis en pacientes con PAF-TTR. Según los datos, entre un 51% y un 81% de los pacientes presentaron menor deterioro en la función neurológica, así como en la funcionalidad tanto de las fibras gruesas (medida de fuerza motora) como de las fibras finas (medida de la sensibilidad), en comparación con los pacientes tratados con placebo. Tafamidis mejoró además el estado nutricional (índice de masa corporal modificado o IMCm), observándose en el estudio pivotal de 18 meses una correlación entre la disminución del IMCm y la progresión de la enfermedad.