investigación/ El equipo de Manel Esteller descifra “la herencia de la actividad del ADN” de dos personas

La obtención del epigenoma completo arroja luz ante las enfermedades raras

Descubren el control epigenético erróneo de la afección genética minoritaria denominada ICF

Estudiar el empleo de la terapia génica para “devolver el gen defectuoso a sus células” es una de las opciones

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01 jun 2012 - 19:00 h
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Ya se puede obtener todo el epigenoma de una persona. Lo ha demostrado de forma pionera a nivel europeo el equipo del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Manel Esteller.

“Si en el año 2000 se obtuvieron los primeros genomas completos de los seres humanos, en 2012 podemos completar sus epigenomas. Éstos son más caros de conseguir y más complicados de estudiar, pero aportarán mucha luz sobre numerosas enfermedades que nos afligen”, declara Esteller.

El genoma de todas las células del cuerpo humano, con independencia de sus aspectos y funciones, es el mismo. Por tanto, no puede explicar completamente la actividad de los tejidos y órganos ni sus trastornos en enfermedades complejas como el cáncer. Parte de esa información la proporciona la epigenética, “la herencia de la actividad del ADN que no depende de la secuencia estricta del mismo”, y que hace referencia a modificaciones químicas en el material genético y en las proteínas reguladoras. La marca epigenética más reconocida es la adición de un grupo metilo a nuestro ADN.

En esta ocasión, los autores del estudio publicado en Epigenetics han completado los epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN de los glóbulos blancos de la sangre de dos chicas, una sana y otra con una enfermedad genética minoritaria, denominada síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF). Es una afección provocada por una mutación en un gen que provoca una deficiencia en el grupo químico metilo en su ADN.

Según detalla el investigador, la mutación genética que afecta a la paciente con la enfermedad rara le impide añadir las marcas químicas adecuadas a su genoma. “Por tanto, su epigenoma respecto a la chica sana está profundamente hipometilado, lo que provoca una fragilidad de sus cromosomas y una incorrecta expresión de genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que le causa un déficit de inmunidad severo”.

Cómo corregir el ADN

A pesar del gran avance en el conocimiento, en la actualidad existen pocas herramientas de tratamiento efectivas en estos casos. “Los fármacos epigenéticos aprobados para su uso en cáncer son hipometilantes, con lo que no parecerían ser demasiado útiles en esta enfermedad”, explica Esteller. Sin embargo, plantea dos nuevas posibilidades de intervención: suplementos dietéticos controlados y a bajas dosis que quizás ayudaran a metilar el ADN defectuoso, o estudiar el empleo de la terapia génica para devolver el gen defectuoso a sus células.

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