Algo está cambiando en el raquitismo

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08 feb 2019 - 13:00 h
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<p>Algo está cambiando en el raquitismo</p>

La práctica de la Pediatría en España ha sufrido profundos cambios en las últimas décadas. La amplia cobertura de los programas de vacunación, la alimentación adecuada en los primeros años de vida y la extensión de una Atención Primaria de calidad han transformado el espectro de la patología que afecta a niños y adolescentes. Las enfermedades raras han adquirido un especial protagonismo por un mejor conocimiento de las mismas, por el desarrollo de los estudios genéticos y por la mayor concienciación social.

En este contexto, se enmarca con particular relevancia el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH). ¿Por qué? Porque esta entidad se manifiesta con síntomas clásicos de la Pediatría, como son el raquitismo conducente a deformidades óseas y la afectación del crecimiento; porque aun siendo una enfermedad rara supone el raquitismo hereditario más frecuente, con una prevalencia estimada de 1/20.000; porque conocemos hoy día su base genética, la falta de función del gen PHEX, y su herencia, dominante ligada al cromosoma X; y, finalmente, porque disponemos en la actualidad de una nueva herramienta terapéutica que puede mejorar drásticamente la evolución de la enfermedad.

El tratamiento del XLH se ha basado clásicamente en la administración durante toda la edad pediátrica de suplementos orales de fosfato y de derivados de la vitamina D. Este tratamiento combinado, aunque cure las lesiones activas de raquitismo, no normaliza el crecimiento. Tampoco evita otras consecuencias como las deformaciones esqueléticas, la dentición defectuosa o, a más largo plazo, la aparición de calcificaciones en ligamentos, múltiples fracturas o la sordera, lo que supone un importante deterioro en la calidad de vida de los pacientes. Además, el tratamiento convencional tiene efectos secundarios como nefrocalcinosis, hiperparatiroidismo y la dependencia de dosis frecuentes y mal toleradas de fosfato.

El comienzo del siglo XXI trajo consigo trascendentales avances en la comprensión de la fisiopatología del XLH. Así, sabemos ahora que la hipofosfatemia está mediada por un aumento de los niveles circulantes de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). Esta elevación de FGF23, cuya base bioquímica está aún pendiente de aclarar, ha propiciado una estrategia terapéutica nueva y más específica. Así, se ha desarrollado Burosumab (Kyowa Kirin) un anticuerpo monoclonal humano contra FGF23. La inyección subcutánea de Burosumab cada 2 semanas a niños con XLH , sin otra medicación, normaliza las concentraciones séricas de fosfato, algo no logrado con la terapia tradicional. Los efectos beneficiosos observados a corto plazo así como su buena tolerancia y su perfil de seguridad predicen una notable mejoría en la evolución a corto y largo plazo del XLH.

“Las enfermedades raras han adquirido un especial protagonismo por un mejor conocimiento”

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