Celíacos, entre la genética y la impunidad

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02 sep 2016 - 08:00 h
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<p>Celíacos, entre la genética y la impunidad</p>

La enfermedad celíaca puede aparecer en cualquier momento de la vida (desde la infancia hasta la edad adulta) y las formas de presentación clásicas que encontrábamos con mayor frecuencia en la infancia (estancamiento ponderal, diarrea, falta de apetito o irritabilidad/tristeza) son sustituidas por clínica más inespecífica y menos llamativa a medida que avanza la edad.

La doctora M. J. Pascual, pediatra del Grupo Nisa, nos da la información precisa de los celíacos y dice que en niños más mayores encontramos formas frecuentemente asintomáticas, o con sintomatología muy vaga... (dolor abdominal recurrente, cefalea, artralgias, estreñimiento...) y aún más en adultos en que la EC puede ser casi cualquier cosa.

Los signos clínicos clásicos de malnutrición, con el típico niño delgado, pequeñito, con abdomen prominente y escasas masas musculares en cuya analítica encontramos fundamentalmente datos de malabsorción con anemia ferropénica, se ven igualmente sustituidos hoy en día por signos más inespecíficos (aftas orales, hipoplasia del esmalte, talla baja, edemas periféricos, y datos analíticos de osteopenia, hipertransaminemia o hipoesplenismo).

Es una entidad muy frecuente 1-2% de la población general; (1 de cada 100 individuos padecerá la EC a lo largo de su vida), de naturaleza autoinmune que afecta a individuos genéticamente predispuestos. Hoy día se sabe que es una enfermedad multisistémica que puede afectar a distintos órganos y sistemas, y no solamente al tubo digestivo.

Está inducida por la ingesta de gluten, proteína contenida en distintos cereales principalmente el trigo, cebada avena (en menor cuantía y centeno).

Es una enfermedad permanente, que dura toda la vida y el establecimiento de una dieta rigurosamente exenta de gluten conduce a la desaparición de los síntomas clínicos, la normalización de los marcadores serológicos y de la mucosa intestinal.

La genética definida por la presencia de HLA de riesgo apoya o excluye el diagnóstico de enfermedad celíaca

Por cierto, sobre esta patología quiero recordar que la doctora María Jesús Pascual Marcos, que ha dado consistencia a este contenido, recuerda desde su consulta de Digestivo del Servicio de Pediatría que la pionera del estudio de los celíacos en España, la doctora Polanco, “verdadera madre de la enfermedad celíaca”, decía que ¿Por qué llamarle enfermedad a algo que como decía tan sólo es una forma de comer diferente?

Esta pregunta de difícil respuesta tiene muchas manifestaciones en la clínica.

El diagnóstico de la EC ha cambiado mucho en los últimos tiempos, el mejor conocimiento de su etiopatogenia, la demostración de su naturaleza autoinmune y el reconocimiento de la transglutaminasa tisular como el autoantígenos más importante han posibilitado el desarrollo de test serológicos fiables basados en la determinación de autoanticuerpos frente a la transglutaminasa tisular y anticuerpos antiendomisio, pudiendo en algunos casos seleccionados predecir la enteropatía.

La biopsia intestinal mediante endoscopia digestiva alta, la demostración de enteropatía (con nuevas clasificaciones histopatológicas: Marsh) sigue siendo a día de hoy la clave en el diagnóstico de certeza de la enfermedad.

El conocimiento de la predisposición genética a ser celíaco, definido por la presencia de HLA de riesgo (DQ2 o DQ8) apoya o excluye el diagnóstico de EC.

Conjuntamente los datos clínicos, la serología, la biopsia en los casos en los que se requiere y el estudio genético permiten hoy en día en la mayoría de los casos hacer un diagnóstico correcto de la enfermedad.

La dieta sin gluten supone suprimir de la dieta todos los productos que incluyen harinas de trigo, cebada, centeno y avena.

Una dieta natural basada en productos naturales (leche, carnes y pescados frescas, huevos, legumbres, verduras, frutas, hortalizas y tubérculos) arroz, maíz y tapioca es una dieta perfectamente variada y equilibrada, para los celíacos.

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