LA MIRADA CLÍNICA

Las técnicas NGS y los biomarcadores, accesibles a través de una cartera común

Expertos insisten en buscar fórmulas “creativas” que faciliten el acceso a plataformas diagnósticas
Herramientas
Madrid
|
15 mar 2019 - 10:40 h
|

“Hay una corriente importante de oncólogos que piensan que las plataformas moleculares de diagnóstico no son coste-eficientes y que no están preparadas para aplicarse masivamente”. Para Emiliano Calvo, especialista en Oncología Médica en HM Hospitales, si lo son e irán a más.

El conocimiento de la biología tumoral va mejorando y la gran mayoría de los nuevos fármacos son dirigidos. Identificar el target molecular es lo más importante una vez que se desarrolla un fármaco. “Una cuarta parte de los medicamentos aprobados van asociados a un biomarcador”, recordó el experto. En este contexto, el crecimiento de los nuevos targets es exponencial. Sin embargo, hay barreras por el camino. “Sobre el papel parece que los paneles de diagnóstico molecular deberían aplicarse de forma masiva, pero no es así porque hay áreas donde estos paneles aún no nos dan respuesta”. Es aquí donde el screening molecular juega un papel clave. Como indicó Calvo, si existe un target de baja prevalencia, las plataformas tienen que estar validadas. “Es importante que exista una optimización del número de medicamentos que tenemos para este paciente de acuerdo a su perfil molecular”. Así, la heterogeneidad tumoral es clave, no solo la metacrónica, también la sincrónica pero, ¿cómo captarla?

La biopsia líquida es la respuesta a esta pregunta, debido a la concentración de alteraciones moleculares que se dan. “Cuanto más parte del genoma analizamos, mayor concentración necesitamos de mutaciones en sangre”.

<p>Las técnicas NGS y los biomarcadores, accesibles a través de una cartera común</p>

En este contexto, ¿cuál es el beneficio clínico de los pacientes con estas técnicas? Como indicó el experto, no es tan espectacular como en los ensayos clínicos. “Algunos estudios randomizados señalan que el beneficio que obtienen los pacientes no es superior al cinco por ciento. Por tanto, tienes que hacer estos perfiles para que el beneficio sea solo uno de cada 20 ó 25 pacientes en el mejor de los casos”. Para el desarrollo de estas terapias es importante, a su juicio, seguir el concepto de trazabilidad farmacológica, con una serie de preguntas secuenciales que intentan decir si la terapia funciona.

“Las plataformas tienen que ser capaces de darnos un perfil molecular, de oncogenes, estos deberían dar información pronóstica del paciente y terapéutica. Deberíamos ser capaces, por tanto, de encontrar alteraciones moleculares, a través de bases de datos de pacientes”. Pero, ¿quién paga todo esto? Calvo es rotundo: “El SNS todavía no, por lo que habrá que buscar fórmulas creativas”.

<p>Las técnicas NGS y los biomarcadores, accesibles a través de una cartera común</p>

Análisis coste beneficio

Avanzado aún más en este contexto, Santiago Ramón y Cajal,jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Vall d’Hebron, adelantó que además de tratar a los pacientes en base a sus alteraciones moleculares, hay que analizar otras variantes. “Existen mutaciones concomitantes y habrá que ir por ahí con las técnicas de secuenciación”.

Sin perder de vista la perspectiva económica, el experto señaló que el diagnóstico “es lo más barato”, tan solo supone el cinco por ciento. “Todos los estudios coinciden en que los estudios de plataformas de múltiples genes son rentables, siempre y cuando se analicen al menos tres”. De hecho, aunque el coste de la NGS depende del número de pacientes, oscila entre los 400 y los 2.00 euros el test. “Los ahorros están calculados y supondrían más de un millón de dólares”.

A juicio de Ramón y Cajal el screening es básico para minimizar el coste. “En cualquier alteración genética con una incidencia de más del 2 por ciento, el screening será rentable”, señaló.

En este sentido, el patólogo apuntó también a la importancia de los controles de calidad en estos sistemas. Los falsos positivos y negativos suponen un coste. “Siempre que se hace una prueba errónea se multiplica por seis”, además de la repercusión en los pacientes.

<p>Las técnicas NGS y los biomarcadores, accesibles a través de una cartera común</p>

Con todo; ¿cómo trasladar todo esto a la práctica asistencial? Para Federico Rojo, desde el punto de vista de las sociedades científicas la apuesta es clara. Diana Hernández, diagnostic lead de AstraZeneca, recordó que parte del diagnóstico molecular está soportado por la industria. “Cuando hablamos de medicina de precisión tenemos que cambiar la forma de ver las cosas, pensar en el bienestar del paciente”. Trabajar en red sería una opción para aprovechar toda la tecnología. “Hay muchos pros de la centralización”, destacó.

Lo que parece claro es que debe existir un organismo regulador. A juicio de Paz Ares, jefe de Oncología del 12 de Octubre, aseguraría la equidad en el acceso a estas plataformas diagnósticas y al uso de biomarcadores. Como señaló Rojo, “hay un 20 por ciento de biomarcadores al que los pacientes no tienen acceso”.

“Estudios coinciden en que los estudios de plataformas de múltiples genes son rentables”

Twitter
Suplementos y Especiales