Avenç per millorar el diagnòstic genètic per a les famílies amb càncer hereditari

Temas relacionados:
- ICO
Herramientas
Barcelona
|
30 ene 2017 - 08:00 h
|

L’equip multidisciplinari que conforma el Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia-IDIBELL i l’Institut Germans Trias i Pujol ha fet un pas endavant en el diagnòstic de persones amb una alta predisposició genètica a desenvolupar càncer mitjançant el desenvolupament i la implementació d’una nova estratègia diagnòstica. Basada en eines genòmiques i en la utilització d’anàlisis bioinformàtiques pròpies, aquesta estratègia milloral’eficiència diagnòstica gràcies a que permet seqüenciar tots els gens de càncer hereditari a la vegada i analitzar-los per paquets segons la presentació o sospita clínica del pacient.

En els sis mesos des de la seva implementació ja se n’han pogut beneficiar més de 700 persones. La nova estratègia diagnòstica, anomenada I2HCP, permet seqüenciar tots els gens de càncer hereditari a la vegada i analitzar-los posteriorment per paquets de manera personalitzada segons la sospita clínica del pacient.

La revista científica Scientific Reports acaba de publicar dos articles liderats pel Programa Conjunt deCàncer Hereditari ICO-IDIBELL-IGTP on es presenta la nova estratègia de diagnòstic I2HCP i es compara amb altres estratègies existents. En el primer article es descriu el desenvolupament, validació i implementació de la nova estratègia diagnòstica, un procés d’innovació i translacional que ha requerit un esforç continu durant els darrers anys. Altractar-se d’un sistema propi, permet retenir tot el coneixement i el control sobre tot el procés de diagnòstic, proporciona una alta flexibilitat en l’anàlisi i accelera la incorporació de nous gens amb utilitat clínica. L’article identifica aquests factors com claus per entendre la millora del diagnòstic genètic.

La implementació d’aquest sistema ha requerit un canvi en la manera de treballar en els grups de diagnòstic genètic, que ha passat a ser totalmentmultidisciplinària degut a l’alt nombre d’experteses que es requereixen: diagnòstic genètic molecular, tecnologies genòmiques, diagnosi clínica i d’oncogenètica, consell genètic, bioinformàtica, etc. El treball també posa en valor la possibilitat d’utilitzar aquesta tecnologia per quantificar de manera més personalitzada el risc genètic a desenvolupar càncer.

El segon treball publicat ha comptat amb la col·laboració de l’equip del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) - CRG. En aquest treball es compara el rendiment en el diagnòstic genètic del nou panell en relació a un panell de gens comercial i a l’estudi de tots els gens del genoma. L’estudi compara les diferents estratègies en un sèrie de 24 pacients, 10 portadors d’una mutació coneguda (sèrie control) i 14 amb sospita de càncer hereditari però amb mutació prèviament no identificada (sèrie descobriment) i ressalta la idoneïtat de l’estratègia desenvolupada pel Programa Conjunt ICO-IDIBELL-IGTP en Càncer Hereditari.

e-planning ad
Twitter
Suplementos y Especiales