Descobreixen una nova síndrome genètica que predisposa al càncer

Els experts recomanen modificar el seguiment clínic dels pacients amb aquestes mutacions
Temas relacionados:
Herramientas
Barcelona
|
22 sep 2017 - 15:00 h
|

Experts de la UAB i el Ciberer han identificat una nova síndrome genètica causat per mutacions en ambdues còpies del gen Fancm (mutacions bialèliques). Els resultats suggereixen que aquestes mutacions predisposen a l’aparició precoç de tumors i a la toxicitat de la quimioteràpia.

En el treball s’han analitzat mutacions bialèliques en Fancm en tres individus. Encara que el nombre de pacients en aquest tipus d’estudis és sempre baix, en tractar-se de malalties rares, s’ha observat que van desenvolupar càncer d’aparició precoç i toxicitat a la quimioteràpia però no presentaven cap malformació congènita o fenotip hematològic que pogués suggerir que estaven afectats per l’anèmia de Fanconi, malaltia rara que afecta a un de cada 100.000 nens. Fins al moment es pensava que el gen Fancm estava relacionat amb aquesta malaltia, ja que en 2005 es va observar la mutació bialélica en un pacient d’anèmia de Fanconi. En un altre treball s’ha confirmat que dones amb mutacions bialèliques en el gen Fancm tampoc desenvolupen anèmia de Fanconi, però si que presenten un major risc de càncer de mama, toxicitat a la quimioteràpia i fragilitat cromosòmica.

“Fins ara es pensava que les mutacions bialélicas en el gen Fancm causaven anèmia de Fanconi, però hem demostrat que no és així, ja que entre els dos treballs reportem vuit pacients amb aquestes mutacions i cap d’ells té anèmia”, afirma Jordi Surrallés, de la UAB. Els pacients, no obstant això, presentaven càncer a edats molt primerenques i toxicitat a la quimioteràpia. Per això, davant la nova síndrome els autors recomanen modificar el seguiment clínic dels pacients amb mutacions bialèliques en Fancm i prendre precaucions a l’hora d’utilitzar quimioteràpia i tractaments de radiació per la toxicitat aguda que els poden provocar.

Estudi funcional

Per al treball, els investigadors han dut a terme estudis funcionals de complementació. Les cèl·lules del pacient tenen un fenotip clar d’hipersensibilitat química al DEB, un agent que danya l’ADN (les cèl·lules del pacient no sobreviuen bé a dosis altes de DEB). En canvi, quan es transfereix una còpia sana del gen Fancm dins de les cèl·lules del pacient amb l’ajuda d’un virus (mitjançant transducción lentiviral) s’observa com es reverteix aquest fenotip i les cèl·lules es comporten com si anessin sanes (resposta similar a les derivades d’un donant sa).

e-planning ad
Twitter
Suplementos y Especiales