Identifiquen un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única persona diagnosticada a Catalunya

Temas relacionados:
Herramientas
Barcelona
|
14 mar 2017 - 12:00 h
|

La síndrome d’Opitz C és una malaltia genètica que causa greus discapacitats en els afectats i que s’ha diagnosticat en tres persones a la península Ibèrica i en seixanta a tot el món. Ara, un equip científic liderat pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), ha identificat un gen causant de la síndrome d’Opitz C en l’única pacient diagnosticada a Catalunya amb aquesta greu patologia congènita. Aquest nou avenç científic és un primer pas per conèixer millor les bases genètiques d’aquesta síndrome que fins ara no ofereix possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic.

Les bases genètiques d’aquesta malaltia ultraminoritària, descrita per primera vegada l’any 1969 per John M. Opitz, encara són desconegudes. En general, es pensa que el seu origen està causat per l’aparició de mutacions de novo —presents en els fills però no en els progenitors— de caràcter dominant. En l’actualitat, el diagnòstic és clínic i es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau (trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.) i que, en molts casos, coincideix bastant amb el d’altres patologies minoritàries similars, com ara les síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.

En el nou estudi, els experts han descrit per primer cop l’existència d’una mutació de novo —la p.Q638— localitzada en el gen MAGEL2 de l’única persona diagnosticada inicialment amb la síndrome d’Opitz C a Catalunya. La identificació d’aquesta mutació, que es troba a la regió de Prader-Willi del cromosoma 15, amplia l’horitzó del coneixement sobre la genètica i les possibilitats de diagnòstic d’aquestes malalties ultrarares.

“La mutació p.Q638 identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que s’havia descrit de manera independent i paral•lela en un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món. Els primers casos van aparèixer descrits en la bibliografia científica el 2013 per l’equip del professor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, a Houston», detalla Daniel Grinberg, membre de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBERER. “En conseqüència, des del punt de vista del diagnòstic genètic —detalla Daniel Grinberg—, aquesta pacient diagnosticada inicialment amb l’Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang”.

Twitter
Suplementos y Especiales