El 4º Encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), fue un punto de encuentro entre los pacientes con amiloidosis y los profesionales sociosanitarios que atienden estas patologías. Una de las enfermedades raras sobre las que más se está luchando en España.
Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades heterogéneas, multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditarias y también pueden ser espontáneas y/o localizadas. Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). Como explica María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO, se trata de “un conjunto de enfermedades con una gran diversidad de variantes”.
Una de las principales reivindicaciones de AMILO es la de la aprobación en España de dos fármacos que cuentan con el visto bueno de las Agencias Europea y Americana del Medicamento. “No estamos muy contentos en este sentido”, reivindica María del Carmen Nadal. En la actualidad, ya existen tratamientos para algunos tipos de amiloidosis, mientras que otros están pendientes de aprobación y algunos ya se encuentran en fases avanzadas de investigación.
Pregunta. ¿Qué novedades terapéuticas existen para la enfermedad?
Respuesta. Tenemos tratamientos a nuestro alcance aprobados por la EMA y el SNS para la Amiloidosis hereditaria por TTR, un estabilizador como el Tafámidis y dos inhibidores como son el Patísiran-Onpattro y el Inótersen-Tegsedi, sin embargo estamos huérfanos de dos para tratar a los de ATTR wt o cardíaca (Tafámidis) y otro que es el Daratumumab o Darzalex de Janssen para tratar a la A-AL.
Además, estamos pendientes del acuerdo de precio reembolso entre cartera del Ministerio de Sanidad y las Industrias Farmacéuticas nombradas.
De momento, se están haciendo ensayos clínicos para los tres tipos nombrados en fase III y tendremos noticias en el segundo semestre de este año.
P. ¿En qué edades es más frecuente, causas y formas de prevención?
R. En Amiloidosis hereditaria por TTR, que se suele desarrollar entre los 40 en adelante, aunque también se han dado casos más tempranos.
En ATTRwt o cardíaca, que se denomina senil, porque afecta a personas -principalmente hombres- a partir de los 55-60 años. Y en la Amiloidosis A-AL hay casos tempranos, pero es más corriente también entre la franja de 55-60 en adelante. En A-AA, se presenta en personas más jóvenes.
La única prevención está en hacer una vida saludable y en el caso del tipo hereditario, haciéndose un test genético cuando hay enfermos en el árbol familiar afectadas, de manera que se puedan llevar a cabo controles anuales.
P. ¿Cuáles son las reivindicaciones actuales de la asociación?
R. Nuestras principales reivindicaciones son la equidad en la atención, proporcionar los fármacos aprobados y crear equipos multidisciplinares en los hospitales de referencia en nuestro país. Sin olvidar que el diagnóstico precoz y una medicación administrada a tiempo son vitales.
