Alfredo Rosado Bartolomé

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un trastorno autosómico dominante multisistémico. Es la distrofia muscular hereditaria más frecuente en adultos con una prevalencia estimada de un caso cada ocho mil personas1. Genera graves discapacidades y tiene consecuencias negativas de diversa índole tanto para los afectados como para su entorno familiar y laboral2.

Uno de los principales expertos de nuestro país en esta enfermedad suele afirmar que todos los neurólogos que tratan con estos pacientes han discutido con ellos en alguna ocasión. Esta apreciación, que podría considerarse anecdótica, revela una realidad neurobiológica de profundo calado.

En una monografía clásica sobre DM1 se puede leer: “Es evidente que el deterioro de las relaciones sociales en la distrofia miotónica no se debe únicamente a la discapacidad física, sino, en igual medida, al deterioro mental y a la reducción de la iniciativa”3.

Por otra parte, los consensos más recientes para el seguimiento de la enfermedad de Steinert aconsejan efectuar una evaluación neuropsicológica con el objeto de excluir la presencia de deterioro cognitivo con las siguientes recomendaciones. Informar al paciente de que también se trata de un trastorno cerebral. Realizar una exploración psiquiátrica y conductual en el momento del diagnóstico, en las citas programadas o si aparecen síntomas. Derivar al servicio de salud mental, no solo a los pacientes que muestran trastornos psiquiátricos o del comportamiento, sino también a los que expresan un fenotipo de DM1 de aparición tardía o refieren quejas cognitivas. Por último, se advierte que los afectados pueden tener una comprensión limitada de estos aspectos y que las aportaciones de familiares y allegados son de utilidad4,5.

A la vista de lo anterior, los profesionales no familiarizados con esta enfermedad minoritaria y clínicamente muy variable podrían extraer un concepto de ella monopolizado por los aspectos psiquiátricos o equipararla erróneamente con procesos neurodegenerativos prevalentes con grave afectación cognitiva.

Las repercusiones para el paciente del trastorno cognitivo disejecutivo de la DM1 influyen tanto en su propia salud como en sus relaciones familiares, laborales y sociales. Por ejemplo, sería recomendable revisar las valoraciones de los grados de discapacidad y las de dependencia teniendo en cuenta los factores neuropsicológicos de la enfermedad6. Pero, sin lugar a dudas, su consecuencia más relevante radica en la percepción alterada que los afectados tienen de su propio estado de salud. Se ha identificado la existencia de anosognosia en el 51,6 por ciento de ellos7.

Es posible que la imagen clínica tradicional de la enfermedad de Steinert deba empezar a ser sustituida por la de una entidad cuyo eje es el deterioro cognitivo y conductual8.

Referencias:

  1. Fernández-Torrón R, Maneiro Vicente M, Martí Carrera I, Lafuente Hidalgo M, Cobo Esteban AM, Martorell Sampol L, et al. Miotonías distróficas. En: Gutiérrez-Rivas E, editor. Manual de enfermedades neuromusculares. Majadahonda: Ergon, 2017; p. 417-27.
  2. Minis MA, Kalkman JS, Akkermans RP, Engels JA, Huijbregts PA, Bleijenberg G, et al. (2010). Employment status of patients with neuromuscular diseases in relation to personal factors, fatigue and health status: a secondary analysis. J Rehabil Med. doi: 10.2340/16501977-0482.
  3. Caughey JE, Myrianthopoulos NC. Dystrophia myotonica and related disorders. Springfield (Illinois, USA): Ch. Thomas, 1963; p. 120.
  4. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. (2020). Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Neurología (Engl Ed). doi: 10.1016/j.nrl.2019.01.001.
  5. Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, Gutmann L, Johnson NE, Meola G, et al. (2018). Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000531.
  6. Crespo Puras MC. Análisis de la situación sociosanitaria y su impacto en la calidad de vida de los afectados por distrofia miotónica en la Comunidad de Madrid. Tesis doctoral. Madrid: Universidad Complutense de Madrid, 2015. p. 198.
  7. Baldanzi S, Bevilacqua F, Lorio R, Volpi L, Simoncini C, Petrucci A, et al. (2016). Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. doi: 10.1186/s13023-016-0417-z.
  8. Simoncini C, Spadoni G, Lai E, Santoni L, Angelini C, Ricci G, et al. (2020). Central nervous system involvement as outcome measure for clinical trials efficacy in myotonic dystrophy Type 1. Front. Neurol. doi: 10.3389/fneur.2020.00624

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