Por Ismael Ejarque Doménech, presidente de la Asociación Valenciana de Genetistas Humanos (Avagen)
Recientemente los medios de comunicación se han hecho eco de que pronto se crearán las especialidades sanitarias de Urgencias y Emergencias y luego la de Genética Clínica.
Todavía no hay que cantar victoria por la creación de la especialidad de Genética. Incluso cuando se publique el Real Decreto (RD) de su creación en el BOE. En 2014 ya se creó la Genética mediante el RD de Troncalidad que fue anulado a los dos años y seis meses después por el Tribunal Supremo por un defecto de forma.
El lobby anti-genética podría buscarle ahora los puntos débiles al RD de Nuevas Especialidades (BOE de 20-julio-2022) y/o al de creación de Genética para anularlos a través también del Tribunal Supremo. Solo cuando pasen al menos tres años de su publicación en el BOE podremos estar suficientemente tranquilos y podremos cantar victoria.
Esto es una carrera de fondo. Por lo tanto no hay que desfondarse. Pero debemos seguir siempre adelante y dejar hacer a la Junta Directiva AEGH como ellos bien saben. Hay que seguir luchando por crearla para médicos, biólogos, farmacéuticos y químicos; con dos subprogramas o itinerarios: el clínico y el de laboratorio. Sin olvidarnos del rol del asesor genético o el del bioinformático. Debe prevalecer el interés general y no el de determinados lobbies.
El genetista es quien realiza en los países de la UE, EE UU y Canadá el rol de director de orquesta. Por ello, su creación es fundamental para coordinar todos los recursos. Esto compete al Ministerio de Sanidad. Esto es fundamental para las tan de moda enfermedades raras (EE RR) ya que el 80 por ciento de ellas son de causa genética. Derivar las EE RR desde los centros de salud hasta los servicios de genética clínica de referencia puede ser una auténtica odisea. Debería haber un servicio de genética clínica en cada provincia española. Y un Plan Estratégico de Genética Clínica y Enfermedades Raras en cada comunidad autónoma (CC AA). De momento sólo hay en Andalucía, Madrid, Murcia, Euskadi y Castilla-León. Deberían existir estos planes en todas las 17+2 CC AA españolas.
La exministra de Sanidad, Carolina Darias, impulsó la Estrategia Europea de Enfermedades Raras sin crear la Genética. Esperemos que el nuevo ministro, José Manuel Miñones, cree definitivamente la especialidad sanitaria de Genética dentro de la presente legislatura y que no haya elecciones generales anticipadas. Hemos de luchar contra este anacronismo y poner a España en la Medicina del Siglo XXI. Ojalá en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana de Málaga en el próximo noviembre ya tengamos la esperada especialidad. Sería un buen momento para festejarlo.
Por otra parte, me parece necesario potenciar el cribado neonatal de EE RR en toda España y que en todas las CC AA se estudien el máximo de ellas. Esto debe hacerse en paralelo con el “Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria” que evita la transmisión de EE RR antes de que estas aparezcan: prevención primaria (premio AELMHU) y que debería implementarse en todas las historias clínicas de Atención Primaria (AP) de todas las CC AA.
Todo lo argumentado no resta valor al trabajo y esfuerzo de los profesionales que, sin tener la especialidad oficial de Genética, han puesto el saber acumulado en este ámbito al servicio de los pacientes. Esta es una realidad que hay que poner en valor. Esperemos que a todos ellos el ministerio de Sanidad les reconozca el título español de genetista.
Queda mucho por hacer….
