Gaceta Médica Barcelona | viernes, 04 de noviembre de 2016 h |

Expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales e internacionales, han identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura. El estudio, que se publica en The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha determinado que dicho riesgo de arritmias y muerte prematura se relaciona con anomalías en la transmisión del impulso eléctrico en el corazón de las personas con el síndrome de envejecimiento prematuro Hutchinson-Gilford (HGPS), también llamado progeria. Los hallazgos también se han visto en un modelo murino de esta enfermedad con el que trabajan los investigadores.

En el estudio que se publica en PNAS se demuestra por primera vez la presencia de alteraciones similares en pacientes afectados de HGPS y ratones deficientes para la metalopeptidasa ZMPSTE24/FACE1, un modelo experimental de progeria. Así, tanto los pacientes como los ratones progéricos desarrollan progresivamente anomalías en el electrocardiograma. En concreto, “las anomalías en la conducción en el corazón de ratones progéricos se acompañan de alteraciones en la localización subcelular de la proteína conexina 43, que también se han apreciado en el corazón de pacientes HGPS”, afirma Vicente Andrés, coordinador del estudio. El estudio demuestra una localización incorrecta de la conexina 43 en corazón progérico, concretamente lateralización y acumulación en la región perinuclear del citoplasma.

Por otro lado, algunas de las anomalías en progeria son asimismo características del envejecimiento normal, lo que sugiere que existen mecanismos comunes que provocan alteraciones cardiovasculares en pacientes HGPS y en la población geriátrica.

Según explican José Jalife y David Filgueiras, coautores del trabajo, “estos hallazgos abren un nuevo capítulo hacia el mejor entendimiento de las consecuencias cardiovasculares de esta enfermedad”.

Por ejemplo, comentan, las similitudes entre pacientes y el modelo murino de HGPS sugieren que la deslocalización de conexina 43 disminuye la conectividad entre cardiomiocitos, aumentando así el riesgo de arritmias y muerte prematura. “Partiendo de estos hallazgos, ahora vamos a estudiar por qué se localiza incorrectamente la conexina 43 en el corazón de los ratones y los pacientes progéricos. Además, estos estudios pueden facilitar el desarrollo de nuevas terapias para corregir los defectos eléctricos cardíacos en progeria”, aclara Andrés.