El avance en genética ha permitido doblar la supervivencia media en síndrome de Marfan

Este progreso se tratará en la IV Reunión de Cardiopatías Familiares de la SEC
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Madrid
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22 feb 2017 - 12:56 h
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El síndrome de Marfan, una patología de la aorta, puede afectar a diferentes órganos (aparato locomotor, vista y aorta, fundamentalmente). Hace varias décadas la supervivencia de los pacientes era de 45 años y en la actualidad se alcanza la edad de 80 años. Este sustancial progreso será tratado en la IV Reunión Nacional de Cardiopatías, que se celebrará en Barcelona entre el 23 y 24 de febrero.

El encuentro, organizado por la Sociedad Española de Cardiología (SEC), abordarán las principales novedades sobre cardiopatías de la aorta, miocardiopatías y canalopatías.

Según informa la SEC en una nota de prensa, ha habido un gran avance en el conocimiento de este tipo de patologías cardiacas hereditarias, gracias a las mejoras en genética, especialmente en las técnicas de secuenciación. Según explica el director de la la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, Arturo Evangelista, la clave es “la organización multidisciplinar en red, con base en las Unidades de Cardiopatías Familiares integradas por especialistas expertos en la materia, con la máxima colaboración de genetistas y cardiólogos”.

Las cardiopatías familiares se clasifican en tres grupos principales: las patologías de la aorta, las miocardiopatías, que afectan a 1 de cada 500 personas y pueden cursar con muerte súbita o con muy diferentes manifestaciones cardiacas (como las arritmias o la insuficiencia cardiaca), y las canalopatías (muerte súbita).

Las patologías de la aorta pueden ser sindrómicas o no sindrómicas. Las primeras son las que presentan síntomas detectables en el aspecto físico, como alteraciones musculoesqueléticas o del pecho o la cara. En estos casos, la carga genética de la patología es muy alta y bien definida. Sin embargo, en las no sindrómicas, no hay signos detectables y suelen ser hereditarias en uno de cada cinco casos.

En el momento en que se identifica a una persona que sufre una cardiopatía familiar, la unidad se pone en marcha para realizar un programa de screening a toda la familia (hermanos, padres, hijos...), ya que generalmente el 50 por ciento de los miembros pueden verse afectados.

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