El patólogo es clave en la identificación de familias con cáncer hereditario

Presentado el nuevo ‘Libro Blanco 2017’ de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP)
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Barcelona
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26 may 2017 - 13:00 h
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Los patólogos desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico de multitud de enfermedades. No en vano, se estima que su trabajo es clave en más del 60 por ciento de la información diagnóstica. Sus análisis son muy relevantes, por tanto, en enfermedades inflamatorias, cáncer, malformaciones congénitas, alteraciones endocrinas, problemas oculares... Un papel que se reivindicó durante el XXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP-IAP), celebrado en Valencia y que ha reunido a más de mil profesionales de este campo.

En este sentido, Xavier Matías-Guiu, jefe del servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge y del Hospital Arnau de Vilanova, comentó que el patólogo es de gran relevancia en la detección del cáncer familiar. “Gracias a la disponibilidad de paneles moleculares que nos permiten estudiar muchos genes distintos, cada vez podemos detectar más familias con cáncer hereditario —señaló este experto—. Los patólogos conocemos muy bien las alteraciones morfológicas que definen este tipo de neoplasias”.

Matías-Guiu explicó que los principales síndromes de cáncer familiar son el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer de colon familiar no polipósico. En cuanto a los tumores de mama y ovario hereditarios, este experto puso el énfasis en que “hay familias en las que no hay muchos casos, en las que no parece evidente la presencia de un síndrome familiar, pero cuando se estudia un tumor a nivel molecular, se detecta la patología familiar”. Y es que este tipo de tumores de mama y ovario familiares presentan características singulares, comentó Matías-Guiu. “En el caso de los tumores de mama suelen ser triple negativo —explicó—, y los tumores de ovario acostumbran a ser carcinomas serosos de alto grado que pueden simular un carcinoma endometrioide con apariencia transicional”. En cuanto al tratamiento, este tipo de tumores de ovario responden bien a la quimioterapia, añadió Matías-Guiu.

Libro Blanco 2017

Por su parte, Isabel Guerra, jefa de la Unidad de Gestión Clínica del Hospital Universitario de Araba, presentó el Libro Blanco 2017 de SEAP-IAP (Sociedad Española de Anatomía Patológica y Academia Internacional de Patología), que recopila las propuestas de mejora en la práctica clínica en las diversas áreas de la anatomía patológica. Como explicó Guerra, que también ha sido la editora de este documento, “el libro recoge las recomendaciones de los clubes, que son los grupos de trabajo en los que se articula la Sociedad Española de Anatomía Patológica para estudiar ciertos aspectos de la especialidad”. La SEAP cuenta con 25 clubes, y en este documento se incluyen las recomendaciones de once de ellos, comentó Guerra: “Demartopatología, linfomas, nefropataología, patología digestiva, patología endocrina, patología hepatobiliar, patología ocular, patología de partes blandas y hueso, patología urológica y patología pediátrica”.

El undécimo capítulo del libro es el dedicado a las “Recomendaciones del club de gestión aplicada y calidad”. En palabras de Guerra, este aspecto es muy importante porque “permite valorar la carga de tiempo que tiene nuestro trabajo para cada uno de los procesos a los que nos podemos dedicar”. Como señaló esta experta, el club ha realizado una estimación del tiempo medio para cada proceso. “No es lo mismo estudiar una biospia de una pequeña muestra del estómago que una parte pequeña del riñón, que exige muchas pruebas complementarias”, comentó Guerra. De este modo, una unidad de carga laboral se establece en seis minutos, y para los diferentes procesos se incluye una estimación de las unidades de carga laboral requeridas.

Clasificación en cáncer de tiroides

Por su parte, José Manuel Cameselle-Teijeiro, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, fue el encargado de presentar las novedades en la clasificación de la OMS de tumores tiroideos. Este experto comentó que este tipo de neoplasias “es el que más aumenta en prevalencia en todo el mundo debido a la mejoras que se están produciendo en el diagnóstico”. Un aumento de la prevalencia que no se traduce en un aumento de la mortalidad. “En Corea del Sur han realizado un cribado para detectar este cáncer, lo que ha hecho aflorar muchos casos sin que esto tenga impacto en la mortalidad”, apuntó este experto.

A la vista de estos datos, y como se trata de tumores con una baja mortalidad, “la OMS ha introducido una nueva categoría tumoral: neoplasia tiroidea molecular no invasiva con características nucleares de tipo papilar”, añadió Cameselle-Teijeiro.

Biopsia líquida y secuenciación masiva en CPNM

Un estudio del Hospital del Mar de Barcelona en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) demuestra la eficacia de la biopsia líquida y la secuenciación masiva para la personalización de los tratamientos. Beatriz Belosillo, directora de la investigación, explica que este tipo de tumor es muy “listo y se vuelve resistente al tratamiento”, presentando nuevas mutaciones. La biopsia líquida, el análisis de sangre que detecta células cancerosas o trozos de su ADN en el torrente sanguíneo, permite obtener varias muestras de sangre durante el tratamiento, sin necesidad de pinchar el pulmón para obtener muestra del tumor, lo que permite a los médicos seguir los cambios moleculares que están ocurriendo en las células. “Es una técnica menos agresiva para el paciente y nosotros hemos constatado con nuestro estudio que es eficiente como alternativa a la biopsia del tejido”, explicó Belosillo. Una vez obtenida la muestra se aplica la secuenciación masiva. “El oncólogo nos pide que busquemos mutaciones en un gen concreto, el EGFR, porque existe una terapia especifica anti-gen EGFR que tiene muy buenos resultados”, señaló la investigadora. Cuando el paciente deja de responder al tratamiento porque la célula cancerosa ha mutado, “vamos detectando los cambios tomando muestras de sangre del paciente cada cierto tiempo”. Los oncólogos toman sus decisiones terapéuticas en base a los resultados. “La investigación es novedosa —apuntó Belosillo— porque hemos aunado las dos tecnologías para personalizar el tratamiento de este tumor en cada paciente”.

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