#NEXT GENERATION SEQUENCING

La creación de perfiles genómicos completos es necesaria en la nueva oncología

Un estudio analiza todos los genomas de los tumores sólidos metastásicos
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Enviada especial a Barcelona
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11 oct 2019 - 11:59 h
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“La secuenciación del genoma completo en biopsias líquidas de cáncer metastásico es factible e identifica no solo nuevos conocimientos en biología genómica sino también nuevas oportunidades para pacientes con agentes tanto aprobados como experimentales”.

Para los investigadores del estudio presentado en el Congreso Europeo de Oncología Médica 2019 (ESMO, por sus siglas en inglés), que tuvo lugar en Barcelona, ‘Pan-cancer whole genome analyses of metastatic solid tumors’, publicado en el último número de ‘Annals of Oncology’, respaldado por Hartwig Medical Foundation, Barcode for Life, y la Sociedad Holandesa del Cáncer, esta es la principal conclusión.

Un trabajo que, como adelantan sus autores, es un paso adelante para avanzar en medicina de precisión al crear la mayor base de datos de pacientes con cáncer metastásico secuenciado del genoma completo.

Hay que recordar que el cáncer metastásico es una de las principales causas de muerte y se asocia con una pobre eficacia del tratamiento.

Actualmente, los oncólogos insisten en que es necesaria una mejor comprensión de las características del cáncer en el estadio tardío para ayudar a personalizar el tratamiento personalizado, reducir el sobretratamiento y mejorar los resultados.

Este estudio supone una de las investigaciones más grande que ha analizando todos los genomas de los tumores sólidos metastásicos, incluyendo 2.520 pares de tumor normal secuenciado de genoma completo, y examinando más de 70 millones de variantes somáticas.

Los resultados, tal y como describen los autores, muestran que las lesiones metastásicas eran muy diversas, con características de mutación que reflejaban las de los tumores primarios, aunque con altas tasas de eventos de duplicación del genoma completo (56 por ciento).

Las lesiones metastásicas son relativamente homogéneas y la gran mayoría (96 por ciento) de las mutaciones conductoras son clonales. Del mismo modo, hasta el 80 por ciento de los genes supresores de tumores se inactivan alélicamente a través de diferentes mecanismos mutacionales.

Para el 62 por ciento de todos los pacientes, se detectaron variantes genéticas que pueden estar asociadas con el resultado de terapias aprobadas o experimentales. Estos eventos accionables se distribuyeron entre los diversos tipos de mutaciones (variantes de nucleótidos simples y múltiples, inserciones y deleciones, alteraciones del número de copias y variantes estructurales). Todo esto, apuntan, subraya la importancia de la creación de perfiles genómicos completos de tumores para la medicina de precisión, así como para el tratamiento avanzado del cáncer.

Este estudio ha analizado todos los genomas de los tumores sólidos metastásicos

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