Expertos en enfermedades minoritarias insisten en la necesidad de encontrar nuevos biomarcadores

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02 abr 2019 - 12:54 h
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Numerosos expertos en enfermedades minoritarias se han dado cita este fin de semana en la cuarta edición del principal evento de enfermedades lisosomales de nuestro país, el POST WS Rareview. Esta reunión, organizada cada año por Sanofi Genzyme, recoge los aspectos más relevantes presentados en el WORLD Symposium de EE.UU. sobre estas patologías, con el fin de compartir con la comunidad científica nacional los últimos avances en el tratamiento e investigación de las enfermedades lisosomales.

En esta ocasión, el debate principal ha girado en torno a la necesidad de poder contar con biomarcadores precisos, para realizar un seguimiento de la eficacia de los tratamientos y, especialmente, para predecir la gravedad de la enfermedad. Sobre ese aspecto, Mª Dolores Sánchez Niño, bióloga de la IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha expresado que “el principal biomarcador actual de gravedad de la enfermedad de Fabry es una molécula llamada Liso-Gb3 que se acumula como consecuencia del defecto enzimático. Existe una relación entre gravedad de la enfermedad y los niveles en plasma de Liso-Gb3. Se está trabajando activamente en identificar nuevos biomarcadores precoces de lesión de órgano diana”.

Por otro lado, el manejo de las formas más graves y de inicio temprano de los trastornos de almacenamiento lisosomal, incluidos aquellos con afectación neurológica, sigue siendo un área de alto interés científico y de desarrollo clínico. En ese sentido, Antonio González Meneses, pediatra en la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha explicado cuáles son los últimos tratamientos farmacológicos para este tipo de procesos, así como la manera de optimizar los ya existentes, “como el trasplante de médula ósea o el tratamiento enzimático sustitutivo y la manera de llegar al sistema nervioso central, zona del organismo con gran repercusión y donde no llegan los fármacos generalmente administrados por vía intravenosa”.

La investigación presentada en la reunión de este año ha revelado la existencia de nuevas moléculas como el venglustat, un inhibidor de la glucocerebrosido sintetasa que atraviesa la barrera hematoencefálica en la enfermedad de Gaucher Tipo 3, moléculas potencialmente con una mejor penetración celular, como la avalglucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe, la administración de agalsidasa por nanoliposoma para la enfermedad de Fabry y terapias génicas dirigidas a MPS.

Este tipo de avances suponen “una gran ventaja respecto a las limitaciones de los tratamientos actuales, no solo por poder vehiculizar fármacos al sistema nervioso central, sino porque vamos a poder llevarlos a los tejidos menos vascularizados y evitar la respuesta inmune que se establece contra determinadas terapias, proporcionando un continuo aporte de los mismos que permitirá estabilizar, mejorar, revertir y prevenir muchos de los fenómenos que acontecen en este tipo de entidades”, ha señalado Miguel Ángel Torralba, responsable del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

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