La biopsia líquida revela nuevas mutaciones en la metástasis de mama

La investigación señala que esta herramienta desvela alteraciones que no se veían en el tumor primario
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Madrid
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08 jul 2019 - 08:07 h
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La biopsia líquida es capaz de detectar mutaciones en el cáncer de mama metastásico que no se desvelan en una biopsia del tumor primario. Un estudio del Hospital Gregorio Marañón, publicado en la revista Journal of Clinical Precision Oncology de la American Society of Clinical Oncology, pone en evidencia que la utilidad de la biopsia líquida puede ser clave para el abordaje de los cánceres de mama metastásicos dentro del marco de la medicina personalizada.

“Hemos comprobado en 40 pacientes con metástasis de cáncer de mama genes relevantes que no están en el tumor primario y que han aparecido después. La principal clave del estudio es que el tumor primario no nos vale para tomar decisiones cuando la paciente tiene recaída con metástasis”, explica a GM el coordinador del estudio y jefe del Servicio de Oncología Médica, Miguel Martín.

La biopsia de las metástasis es un método agresivo no exento de riesgos y que no puede repetirse con facilidad a lo largo de la historia de la enfermedad metastásica, lo que sí es factible con la biopsia líquida.

Investigación
Han podido comprobar que existen nuevas mutaciones en el tumor metastásico y en la biopsia liquida

“Que podamos obtener todas las mutaciones a través de la biopsia líquida es una enorme ventaja por dos razones. La primera es que la biopsia estándar implica pinchar un órgano que es doloroso y arriesgado y puede derivar en complicaciones como una hemorragia. Mientras que la biopsia líquida con un simple análisis de sangre tenemos el material para analizarla”, describe el oncólogo. “Otra ventaja es que la biopsia líquida puede repetirse innumerables veces, tantas veces como se quiera cambiar de tratamiento. Y esto es muy difícil de hacer cuando se hace una biopsia con aguja a través de la piel del paciente”, añade Martín.

Por tanto, con la aplicación de la biopsia líquida al seguimiento de la enfermedad, puede personalizarse la terapia de cada paciente y, además, cuantificando el DNA circulante tumoral, de manera que se puede conocer precozmente si el paciente está respondiendo o no a la terapia.

Biopsia física y líquida

Los investigadores del Gregorio Marañón han llevado a cabo el estudio con 40 pacientes con metástasis de cáncer de mama. El tumor primario se ha analizado mediante secuenciación genética, como se solía hacer en este tipo de cánceres, y en la misma paciente se ha vuelto a analizar el tumor metastásico con biopsia física y líquida.

“La virtud de nuestro estudio es que hemos podido reunir a 40 mujeres de las que disponemos de las tres muestras. Un proceso que es complicado y que nos ha llevado algunos años”, resalta el oncólogo. Conocer estas nuevas mutaciones permite diseñar un abordaje personalizado que no se hubiese podido llevar a cabo solo estudiando la genética del tumor primario.

“Hasta ahora había muchos estudios que tenían utilidad en la practica clínica en los que se exponía que había que utilizar los hallazgos del tumor primario para tomar decisiones respecto a los medicamentos diana para los enfermos. Esto se ha visto que es erróneo y que es mucho mejor utilizar la biopsia de la metástasis para determinar las mutaciones porque sino nos podemos confundir”, insiste el especialista.

Menos agresivo
La biopsia líquida se puede repetir tantas veces como se requiera cambiar de tratamiento

La génesis del tumor

Según han comunicado los expertos, esta investigación es de gran importancia ya que los tumores metastásicos cambian cada año o dos años y por tanto hay que variar el tratamiento y para ello habría que repetir una biopsia invasiva tras cada cambio de tratamiento.

Las mutaciones presentes en el tumor primario se encuentran también en las metástasis y biopsia líquida, pero el por qué de la existencia de mutaciones en el tumor metastásico que no están en el primario está aún por determinar. “No sabemos cuál es la génesis de estas mutaciones. Puede que no aparezcan en el tumor primario porque son poco importantes en el tumor o pocos representativas y son muy difíciles de detectar. Otra opción es que el tumor mute y sea diferente debido a la a presión del tratamiento”, especifica.

La investigación del Gregorio Marañón quiere evidenciar que la biopsia líquida es una muy buena alternativa para la toma de decisiones terapéuticas.

“La biopsia líquida está empezando y está en desarrollo pero se ha comprobado que tiene mucho potencial. En el futuro quizás podremos pensar en otras aplicaciones como, por ejemplo, el seguimiento de los pacientes para poder predecir si va a recaer en la enfermedad o no. Pero esto va a requerir estudios posteriores”, puntualiza Miguel Martín.

Esta investigación supone la primera formada por un equipo de investigadores íntegramente español que consigue publicar un artículo en la prestigiosa revista científica.

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