Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina, y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh.
Este estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences bajo el título ‘PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome’, demuestra que la deficiencia de la actividad de esta proteasa mitocondrial, conocida como Parl, solamente en el sistema nervioso central, es capaz de provocar los efectos asociados a la enfermedad de Leigh.
El síndrome Leigh agrupa de forma general a un conjunto de enfermedades raras que se desarrollan provocando lesiones en el tronco cerebral y en los ganglios basales cerebrales en niños de corta edad. Entre los síntomas de esta enfermedad se encuentran problemas en el desarrollo motor, incapacidad para mantener la cabeza erguida, vómitos y trastornos del movimiento.
“Esto demuestra la importancia de esta proteasa en el mantenimiento de la actividad mitocondrial y su importancia en la actividad del sistema nervioso central y en el desarrollo de la enfermedad”, explica Guillermo López-Lluch.
Esta proteasa era conocida por su papel en la maduración de una serie de proteínas mitocondriales asociadas con la dinámica de este componente de las células. No obstante, en este estudio, los investigadores han demostrado que esta proteasa es esencial para mantener la capacidad respiratoria de la mitocondria y así producir energía en la célula. Por lo tanto, su ausencia provoca muerte celular por lo que está directamente relacionada con la necrosis asociada a los síntomas de enfermedad de Leigh.
Por otra parte, se demuestra que la ausencia de esta enzima también está relacionada con la incapacidad de la célula para sintetizar coenzima Q (CoQ). Por tanto, la ausencia en Parl provoca un descenso de este compuesto en los niveles de algunas de las enzimas implicadas en su síntesis. “Los animales deficientes en Parl presentan, a su vez, un descenso de la capacidad energética en el sistema nervioso central causando los síntomas del síndrome de Leigh” afirma el investigador Guillermo López-Lluch.
