La investigación genética es la llave del diagnóstico en las enfermedades raras

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Madrid
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01 mar 2019 - 13:40 h
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Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. Se trata de unas patologías que afectan a un 6-9 por ciento de la población y al menos el 45 por ciento tienen un origen neurológico.

“Cada vez tenemos disponibles más estudios de paneles genéticos que permiten identificar fenotipos patológicos que antes no éramos capaces de interpretar y ahora, con estos estudios genéticos, permiten diagnosticar más enfermedades y dar lugar a mayores investigaciones”, ha explicado a GM Juan Carlos Portilla, vocal de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Las estimaciones apuntan a que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético pero los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 por ciento de los casos.

“La mayoría de estas patologías suelen ocurrir en la infancia y gran parte de ella sabemos que se asocian a un origen genético. Sin embargo, en la mayoría de los casos no están identificados cuáles son los genes afectados y es ahí donde se encuentra la principal línea de investigación”, subraya el neurólogo quien desglosa que en primer lugar “ hay que conocer bien cuáles son sus causas, y a partir de ahí, intentar la búsqueda de tratamientos que puedan modificar en alguna manera esta patología”.

Asimismo, el especialista recuerda la importancia de que existan registros de enfermedades raras.

“Actualmente es necesario hacer un registro epidemiológico adecuado de la frecuencia real de estas patologías porque muchas veces no están bien recogidas o registradas en las comunidades y no sabemos bien cuál es la magnitud del problema de estas enfermedades”, puntualiza.

Por su parte, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20 por ciento de los casos. Además, hasta un 50 por ciento de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.

“Hay integrar a estos pacientes que no tienen un diagnóstico definido en unidades de referencia multidisciplinar para intentar que sean valoraciones centralizadas, protocolizadas y permitan conocer el avance de este grupo de patologías”, añade el experto.

El 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10 por ciento cuentan con un tratamiento específico.

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