La secuenciación genómica se abre camino en la “rutina asistencial”

Los expertos avanzan en una prueba de perfiles genómicos completos disponible de manera global
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Madrid
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05 oct 2018 - 13:21 h
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El perfil genético completo es una herramienta útil para dirigir el abordaje del cáncer, incluyendo la identificación de terapias dirigidas y la inscripción en ensayos clínicos. Una realidad que ya se ha puesto de manifiesto durante la 19ª Conferencia Mundial sobre Cáncer de Pulmón (WCLC) de la Asociación Internacional para el Estudio de Cáncer de Pulmón (Iaslc, por sus siglas en inglés), que tuvo lugar en Toronto hace unas semanas.

Uno de los participantes en este encuentro, Rubén Cabanillas del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), explica a GACETA MÉDICA que a nivel molecular, las novedades se están centrado en la integración de la secuenciación genómica en la rutina asistencial, en el diseño de ensayos clínicos guiados por biomarcadores y en los últimos avances en la biopsia líquida.

“Lo más interesante de estos avances, es que aportan novedades útiles para los pacientes, gracias a la secuenciación de un mayor número de genes, a una mayor sensibilidad para detectar alteraciones genéticas que solían pasar desapercibidas y a su capacidad para predecir a partir de una muestra de sangre, es decir, la respuesta a la inmunoterapia”, recuerda Cabanillas.

Así, los avances tecnológicos experimentados en el campo de la secuenciación genómica están abriendo un mundo de posibilidades, “inimaginables hace tan solo cinco años”, apunta.

La información que hoy es posible extraer del genoma de una persona o de un tumor, como parte de la práctica clínica, hace muy poco tiempo era sólo un privilegio de los centros más punteros. “La biopsia líquida, basada principalmente en analizar el ADN liberado por las células tumorales en sangre u otros líquidos biológicos, es un buen ejemplo de estos avances”.

A juicio de este experto, la biopsia líquida es, sin duda, la última de las herramientas moleculares que tienen los profesionales a su disposición. “Para hacerla realidad es necesario apurar al límite la tecnología existente”, indica el experto. A cambio, ofrece una alternativa para muchos pacientes en los cuales no es posible analizar una muestra de tejido tumoral representativa de su situación actual. “Y solo hemos empezado a descubrir su potencial”, adelantan.

A medida que las terapias dirigidas han adquirido mayor importancia, la capacidad de detectar las mutaciones genéticas que transmiten los tumores también lo tiene. Si bien esto a menudo implica realizar biopsias de tejidos, hay muchos pacientes para los cuales el procedimiento no es práctico o imposible, lo que ha llevado a avances significativos en el campo de la biopsia líquida.

A golpe de ‘test’

En este encuentro americano, una de las novedades vino de la mano de Foundation Medicine de Roche. Una plataforma que ya ha despejado algunas incógnitas con Foundation One Liquid, una prueba de biopsia líquida de próxima generación para tumores sólidos que analiza 70 genes que impulsan el crecimiento del cáncer, incluyendo genes de deficiencia de recombinación homóloga —las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas similares o idénticas de ADN— e informa del biomarcador genómico de inestabilidad de microsatélites . Todo ello supone un avance para la elección del tratamiento.

En este sentido, Cabanillas está convencido de que en la actualidad se pueden ofrecer a los pacientes muchas opciones, eso sí, “sin duda aún queda mucho por hacer”.

Prevención basada en riesgos individuales, diagnóstico precoz, seguimientos personalizados y tratamientos menos tóxicos y más eficaces, son aspiraciones tangibles, que ya están en marcha y en las que la biopsia líquida va a tener mucho que aportar, en opinión de este experto. Pero para ello, “necesitamos entender mejor la biología tumoral, especialmente en sus fases más iniciales”, subraya.

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La plataforma

Por otra parte, el trabajo en red es un objetivo común y global para avanzar en medicina de precisión. Sin duda, los avances en medicina personalizada son fruto de una iniciativa colectiva. “La colaboración entre disciplinas científicas, especialidades médicas e instituciones públicas y privadas es la única forma de progresar en este campo”, apunta el experto.

Gracias a la financiación de la Fundación Maria Cristina Masaveu Peterson y con la colaboración de Foundation Medicine, los expertos han diseñado un estudio científicamente “muy ambicioso”, que pretende responder a las incógnitas más candentes en el campo de la medicina de precisión. Por ejemplo, como explica Cabanillas, entender la dinámica del ADN liberado a la sangre por el tumor, su relación con los tratamientos recibidos, especialmente con la radioterapia de alta precisión, su utilidad para el tratamiento y el seguimiento de los pacientes, etc. “Con varios cientos de muestras analizadas hasta el momento, hemos tenido la oportunidad de presentar nuestros primeros resultados en Conferencia Mundial sobre Cáncer de Pulmón”, apunta el experto.

Así, la utilidad de estos descubrimientos se puede plantear, a su juicio, a varios niveles. En primer lugar permite ofrecer ya opciones de tratamiento, seguimiento o prevención a algunos de los pacientes incluidos en el estudio, e incluso a sus familiares. Oportunidades inesperadas, en definitiva, con las que no contaban antes de realizar los análisis genómicos. “La velocidad a la que los avances científicos se pueden trasladar a los pacientes, es otra de las emocionantes novedades de esta era genómica”.

Por otro lado, los descubrimientos derivados de entender mejor la biología del tumor pueden abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro, que “hoy aún no imaginamos”.

Biopsia líquida
“Es, sin duda, la última de las herramientas moleculares que tienen los profesionales a su disposición”

Genoma
“Los avances tecnológicos en el campo de la secuenciación están abriendo todo un mundo de posibilidades”

Foundation One Liquid
Ofrece un conjunto de pruebas integrales de perfil genómico para identificar las alteraciones moleculares

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