La variante genética resistente a los glucorticoides

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Madrid
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10 ene 2020 - 13:57 h
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Los glucocorticoides se utilizan habitualmente como tratamiento en el abordaje del asma grave. Sin embargo, un elevado porcentaje de pacientes no se beneficia de esta terapia. Un nuevo estudio de la Clínica Cleveland (EE.UU.) ha descubierto que la variante del gen HSD3B1 (1245A) está asociada con la respuesta a los glucocorticoides y puede ser clínicamente útil para identificar a los pacientes con mayores probabilidades de beneficiarse de otros tratamientos.

En el estudio, los investigadores analizaron retrospectivamente la asociación entre los genomas de los pacientes y la función pulmonar en más de 500 pacientes asmáticos que recibieron tratamiento con glucocorticoides orales diarios o ningún tratamiento con glucocorticoides.

El análisis reveló que, entre los pacientes que recibieron glucocorticoides, aquellos con la variante genética HSD3B1 (1245A) tenían una función pulmonar más deficiente que aquellos que no tenían la anomalía genética, lo que sugiere que contribuye a la resistencia del tratamiento y ayuda a impulsar la progresión al asma grave

Estudios anteriores habían demostrado que HSD3B1 codifica una enzima que potencia la actividad de los andrógenos. Si bien se necesita investigación adicional, el equipo sospecha que el efecto de HSD3B1 (1245A) sobre la función pulmonar puede atribuirse a la inhibición de este proceso.

Es el primer estudio en proporcionar evidencia científica sobre que las variantes genéticas relacionadas con la síntesis de andrógenos afectan la resistencia al tratamiento con glucocorticoides en el asma o cualquier otra enfermedad relacionada con la inflamación.

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