En el proceso del metabolismo del organismo, las enzimas permiten que tengan lugar distintas reacciones para que las sustancias ingeridas se conviertan en otras más sencillas. Sin embargo, el funcionamiento normal del metabolismo puede fallar debido a una mutación de ADN provocando problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas. Esta alteración impide que unas sustancias se conviertan en otras, y da lugar a una acumulación de la sustancia no transformada. Son enfermedades metabólicas hereditarias.
Hoy en día, una de cada 1.500 personas nace con una mutación de ADN que le expone a sufrir alguna de las más de 700 dolencias metabólicas hereditarias conocidas. Estas patologías crónicas, multisistémicas y progresivas, plantean retos diagnósticos y terapéuticos en la mayoría de los casos. Con el objetivo de difundir el conocimiento sobre las enfermedades metabólicas hereditarias tanto desde un punto de vista bioquímico como desde un punto de vista clínico, el Hospital Universitario la Paz de Madrid ha celebrado, con el apoyo de Vitaflo, una compañía de Nestlé Health Science, la II Jornada de Enfermedades Metabólicas.
Ana Moráis López, organizadora de la jornada y coordinadora de la Unidad de Nutrición del Hospital Universitario La Paz, explica: “Las enfermedades metabólicas hereditarias son patologías de muy poca prevalencia, muy poco frecuentes, por lo que, cualquier iniciativa que aumente lo que sabemos de ellas y promueva el acercamiento entre bioquímicos y médicos siempre es útil”. Basándose en la experiencia de la primera edición, Moráis afirma: “A través de jornadas como esta se consigue entender fácilmente lo que es tan difícil explicar. Las reuniones conjuntas de clínicos y bioquímicos son especialmente útiles porque el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estas enfermedades no se entienden sin la interacción entre los dos profesionales”.
Horizonte actual del cribado neonatal
Durante la jornada se han tratado temas de gran interés y actualidad tanto para los profesionales clínicos como bioquímicos. Una de las cuestiones abordadas ha sido el cribado metabólico neonatal. “En España se da la circunstancia de que las diferentes comunidades autónomas no son completamente coincidentes en los programas de cribado neonatal, por lo tanto, la posibilidad de diagnosticar precozmente una enfermedad metabólica es diferente según la CC. AA. en la que nazca el niño. Nos parece interesante poner este tema en la palestra señalando las principales ventajas del cribado neonatal ampliado y los horizontes que se abren si se generalizara esta ampliación del cribado metabólico”, comenta Ana Moráis.
José Ángel Cocho de Juan, bioquímico del laboratorio de metabolopatías del Hospital Clínico Universitario de Santiago, ha subrayado que estas desigualdades entre comunidades autónomas provocan una situación de falta de equidad en salud. Ante esta situación, hace hincapié en la necesidad de que la Comisión Europea trabaje en la armonización de estos programas y de que los profesionales sanitarios sean más activos. Entre las posibilidades futuras de mejora, señala: la optimización de la sistemática actual, la introducción de nuevas pruebas de segundo nivel en sangre, las evaluaciones coste/beneficio con otra perspectiva, y la introducción de nuevas enfermedades (LSD, X-ALD, ADA-SCID, OTC, etc.).
Cristiano Rizzo, bioquímico del laboratorio di Biochimica Metabolica del Laboratorio di Patologia Metabolica del Ospedale Pediatrico Bambino Gesú (Roma), ha tratado el tema de los nuevos diagnósticos a los que la ciencia es capaz de llegar a medida que las técnicas diagnósticas bioquímicas se van ampliando. “Después de muchos años, se ha descubierto que muchas nuevas acidurias orgánicas son debidas a defectos mitocrondriales con un perfil característico de ácidos orgánico en la orina. Por lo tanto, ante perfiles con características clínicas parecidas a paciente mitocondriales es fundamental pedir el análisis de los ácidos orgánicos. Estas enfermedades no se pueden incluir en el cribado neonatal. No hay metabolito que se pueda detectar con la técnica clásica de acilcarnitina y aminoácidos”.
Las competencias del bioquímico en la interpretación de resultados
El metabolismo no puede considerarse desde puntos de vista estancos. Cuando el paciente deja de estar bien y empieza a enfermar, hay todo un proceso metabólico de adaptación que, desde el punto de vista bioquimíco, tiene su traducción. Interpretar este proceso metabólico es muy complejo. Para ello, se requiere mucha experiencia y mucha formación.
“Aunque la dotación tecnológica sea importante, se hace necesaria la intervención de un profesional que interprete la información, que sepa distinguir el paciente sano que está en una situación de estrés por alguna enfermedad aguda pero que no tiene enfermedad de base, del enfermo que está empezando a mostrar signos bioquímicos o que ya los manifiesta de forma franca. No hay ninguna máquina que dé un diagnóstico”, indica Morais.
La misma opinión manifiesta Rizzo. “Es clave pedir el análisis a un centro que tenga muchas competencias en la interpretación de resultados para caracterizar de la mejor manera ese tipo distinto de acidurias orgánicas. Porque no solo es importante la parte tecnológica. Los aparatos no funcionan solos, necesitan de la intervención de un bioquímico, una figura que está entre el clínico y el biólogo clásico que puede ayudar al clínico a llegar a un diagnóstico final”.
Actualización clínica en enfermedades metabólicas
Hoy en día, existen cuadros clínicos de enfermedades metabólicas que el médico es capaz de reconocer, pero cuyas causas desconoce. Sin embargo, gracias al trabajo en equipo se van conociendo qué alteraciones son las que los causa. “Eso nos ayuda a conocer y entender mejor a nuestros pacientes, orientarles desde un punto de vista terapéutico e informarles desde un punto de vista pronóstico. Pero, además, esta evolución, probablemente, se pueda traducir en mejorías en tratamiento”, indica Ana Moráis.
Tal es el caso de la tirosinemia hereditaria tipo 1. Desde el advenimiento del tratamiento farmacológico específico, el pronóstico de la tirosinemia hereditaria tipo I ha cambiado radicalmente. En la actualidad, pocos afectados necesitan un trasplante, circunstancia muy habitual hace años. Durante las intervenciones se constató que, desde el punto de vista histórico, es una enfermedad que se ha conocido desde la fase que era fatal, posteriormente se trasplantaba y que hace un tiempo apareció un tratamiento muy específico con bastante buen pronóstico. Ello no es óbice para que sea una enfermedad que pueda acabar en trasplante hepático, pero hoy en día se sabe que responde bastante bien al tratamiento médico y a la dieta.
Precisamente, la dieta es clave para tratar enfermedades metabólicas hereditarias. El pronóstico se ha mejorado mucho en los últimos años gracias a las herramientas diagnósticas que de las que se dispone, el tratamiento médico y la dieta. La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias recomienda un tratamiento nutricional estricto desde el momento del diagnóstico. Este tratamiento incluye la restricción estricta de nutrientes concretos, y el uso de productos y complementos dietéticos específicos para cada enfermedad. En muchos casos la dieta es la parte más importante del tratamiento y, en ocasiones, es de hecho el único tratamiento efectivo de la enfermedad.
