Identifican cinco genes implicados en la obesidad infantil severa

Algunos de los genes también están relacionados con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad
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Barcelona
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07 jul 2017 - 15:00 h
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Un nuevo estudio ha permitido identificar cinco genes que estarían involucrados en la obesidad infantil severa y de inicio precoz. Expertos de las universidades Pompeu Fabra (UPF) y Autónoma de Madrid (UAM) han realizado un estudio con 157 niños españoles y han detectado la implicación en la obesidad de dos receptores del glutamato (GRIK1 y GRM7), el receptor de la gastrina (GRPR), el neuropéptido Y (NPY) y el gen SLOC4C1.

Como señala Clara Serra, autora del artículo e investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Ciberer, en realidad, “hemos encontrado muchas alteraciones genéticas, pero estas son las que presentan datos más consistentes para relacionarlos con la obesidad infantil”. En el estudio, la obesidad infantil se definía como más de tres desviaciones estándar sobre el índice de masa corporal esperado.

Esta experta explica que la investigación se dividió en dos partes. Primero, los expertos estudiaron si se producían pérdidas o ganancias de material genético en los genes citados. Segundo, observaron si se producían alteraciones puntuales, es decir, algún error en alguna de las letras del material genético. Como señala Serra, “en algunos de los genes hemos encontrado alteraciones del primer tipo y en otros alteraciones del segundo tipo. Y en algunos pacientes hemos encontrado alteraciones de ambos tipos”. Por ejemplo, añade esta investigadora, “en uno de los pacientes, vimos que en un gen había heredado una delación del padre y que en la otra copia del gen había heredado un error en una letra”.

En los genes en los que hay ganancia de material genético, la proteína resultante trabaja más de la cuenta. Mientras que cuando hay falta de material genético, se produce una pérdida de función por parte de la proteína.

En cuanto a las funciones de cada uno de los cinco genes identificados, Serra señala que GRPR, que es el gen que da lugar al receptor de la gastrina, “está relacionado con el control de la saciedad”. Por otro lado, “los receptores del glutamato son proteínas muy importantes a nivel de sistema nervioso central, implicadas en la transmisión de la señal nerviosa, y con la sensación de tener hambre o no”. En concreto, el gen GRIK1 tiene varios roles en la fisiología. Sin embargo, cabe destacar su importante papel en el balance de energía y la ingesta. En estudios con ratones se ha visto que la ausencia del receptor de glutamato 5 (mGLUR5) lleva a un descenso considerable en el peso.

En cuanto al gen SLOC4C1, está involucrado, entre otras funciones, en el transporte de las hormonas tiroideas, “que también están asociadas al control de la ingesta y del peso”, añade Serra.

TDAH

Otra de las derivadas interesantes del estudio es que algunos de los genes identificados están relacionados con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, además de con la obesidad infantil. “Observamos alteraciones del gen NPY en dos familias —explica Serra—. En una de ellas, cuando recuperamos la historia clínica, vimos que esta era compatible con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. La alteración genética provenía de la madre, que también era obesa, y cuyas hermanas y sobrinos también eran obesos, y algunos también presentaban cuadros compatibles con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad”.

El gen NPY da lugar a un péptido con funciones neuromoduladoras en el control del balance energético y la ingesta de comida. “No resulta extraño que exista un vínculo entre el TDAH y la obesidad, puesto que el mismo gen regula funciones relacionadas con ambos trastornos —comenta Serra—. “La obesidad es, a día de hoy, un gran problema de salud para los países occidentales. Por esto es de vital importancia que estudiemos sus bases genéticas. Sólo así lograremos frenar el impacto negativo que esta enfermedad ejerce sobre la sociedad”,

Alteraciones epigenómicas vinculadas con la inflamación y la diabetes

En los últimos meses han aparecido diversas investigaciones sobre la relación de determinados genes con la obesidad. En este sentido, investigadores del Instituto Karolinska de Suecia y del Instituto de Salud e Investigación Médica (Inserm, por sus siglas en francés) de Francia han identificado alteraciones epigenómicas que están vinculadas con la inflamación y la diabetes tipo 2.El equipo de investigación, dirigido por Eckardt Treuter y Nicolas Venteclef, estaba interesado en un complejo llamado co-represor que puede modificar la cromatina epigenéticamente y que contiene GPS2. El estudio revela un papel clave del complejo GPS2 en el control del epigenoma en los macrófagos. Los macrófagos juegan un papel central en la defensa inmune, además de que participan en la inflamación de bajo grado desencadenada metabólicamente vinculada con enfermedades metabólicas, como la obesidad y la diabetes tipo 2.

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