“Parece que el TSE puede limitar la progresión de la alfa-manosidosis”

MERCEDES GIL-CAMPOS Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del Hospital Reina Sofía (Córdoba)
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Madrid
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05 ene 2017 - 11:15 h
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La cifras que acompañan a la alfa-manosidosis no son extremadamente alentadoras como ocurre en la mayoría de las enfermedades minoritarias. La falta de opciones terapéuticas para estos pacientes hace que la investigación esté centrada principalmente en la búsqueda de un tratamiento de reemplazo enzimático, como asegura a GACETA MÉDICA Mercedes Gil-Campos, de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Hospital Reina Sofía (Córdoba) y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, que es también profesora Titular de Pediatría de la Universidad de Córdoba.

Pregunta. ¿Cuáles son las cifras que se manejan sobre la prevalencia e incidencia de esta enfermedad?

Respuesta. No se conocen realmente, en Europa se estima una prevalencia de entre 1:500.000 y 1:1.000.000 y una incidencia de entre 0.7:100.000 y 0.1:100.000. No obstante, es muy probable que esté infradiagnosticada.

P. ¿La alfa-manosidosis se clasifica en diferentes subtipos? Si es así, ¿en qué se diferencian?

R. No, no se clasifican por tipos como en otras enfermedades. Lo que ocurre es que en función del grado de deficiencia enzimática tenemos un espectro de gravedad y expresión de la enfermedad, que es variable.

P. ¿Existe actualmente alguna investigación en marcha en torno a esta patología, ya sea por parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) o por otros organismos?

R. Actualmente, la investigación sobre esta enfermedad se ha centrado en la búsqueda de un tratamiento de reemplazo enzimático. El ensayo clínico en sus diferentes fases ha finalizado recientemente y están apareciendo los primeros resultados sobre los efectos del fármaco en todos los pacientes europeos que han participado.

P. ¿Existen diferencias entre el abordaje que se hace en España de esta patología y en otros países del entorno?

R. No, no hay protocolos estandarizados, que sería lo ideal, pero realmente, en los comités de expertos intentamos establecer pautas de diagnóstico y tratamientos ideales.

P. ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad? ¿Cuál es el fenotipo característico de estos pacientes?

R. El diagnóstico es genético. Para llegar a él, primero hay que sospecharlo en función de los síntomas y signos clínicos. Lo más frecuente es el retraso psicomotor progresivo, sordera, anomalías esqueléticas y una fascies característica.

P. ¿Cuáles son los síntomas o señales de alarma asociados?

R. Al margen de lo anterior, no existe un signo de alarma específico.

P. ¿Qué incluye el diagnóstico diferencial?

R. Hay que diferenciarlo de otras enfermedades de depósito lisosomal que tienen características similares.

P. ¿Con qué opciones terapéuticas cuentan actualmente los pacientes y los especialistas?

R. En un futuro próximo se podrá acceder al tratamiento enzimático sustitutivo (TES) que parece limitar la progresión de la enfermedad, aunque no es un tratamiento definitivo.Además, hay que tratar los diferentes signos y síntomas que van apareciendo, con los distintos especialistas: traumatólogos, otorrinos, pediatras, neurólogos, rehabilitadores etc.

P. ¿Qué papel cree que podría jugar la terapia génica en este contexto?

R. Podría ser un proyecto de éxito futuro que podría conseguir que el tratamiento fuera definitivo, pero no es una opción real ahora mismo.

P. ¿Cómo es la calidad de vida de estos pacientes?

R. No es la deseable por los profesionales que los tratamos cada día. Intentamos que sea la mejor posible a través de la coordinación de los especialistas sanitarios y los educadores, pero al ser una enfermedad progresiva esta se va limitando con el tiempo. No obstante, es muy variable en función de la edad del diagnóstico, el grado de deficiencia enzimática y si tienen terapia enzimática sustitutiva.

P. Todavía queda camino por delante. Si estuviese en su mano, ¿en qué aspectos haría hincapié?

R. En la práctica clínica, incidiría en realizar diagnósticos precoces, en etapa pediátrica, para tratar de instaurar los tratamientos lo antes posible. En investigación, creo que el futuro estará en la terapia génica, pero son necesarios fondos para la investigación en estas enfermedades raras y también grupos de profesionales dedicados a ellas.

La terapia génica podría lograr que el tratamiento fuera definitivo, pero aún no es una opción real”

En los comités
de expertos intentamos establecer pautas de diagnóstico y tratamiento ideales”

Abordaje multidisciplinar

La alfa-manosidosis se caracteriza principalmente por ser una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal y asociarse a inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual. Según Cordis —el portal de la Comisión Europea donde se publican los resultados de los proyectos de investigación financiados por la UE—, se origina por mutaciones en el gen que codifica para la enzima lisosomal alfa-manosidasa (LAMAN) y los tratamientos actuales son “principalmente sintomáticos”. El manejo debe ser proactivo, debe prevenir las complicaciones y tratar los síntomas y las infecciones frecuentes. Generalmente, se requiere de un tratamiento de tipo otorrinolaringológico y es necesaria una ayuda temprana para el desarrollo de las habilidades sociales, así como fisioterapia para mejorar las funciones corporales. Aparte, la cirugía ortopédica puede ser necesaria, como se resalta en el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet.

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