El diagnóstico precoz de la enfermedad de Pompe debido a su carácter progresivo resulta a menudo un reto en la práctica clínica. Como explica Jordi Díaz-Manera, del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), la heterogeneidad de los signos y síntomas conlleva a que se confunda con otros trastornos neuromusculares. De la mano del Consorcio Europeo para Pompe, dos de sus representantes —Díaz-Manera, y Antonio Toscano, profesor del Hospital Clínico G. Martino de Messina (Italia— han explicado las pautas para manejar esta enfermedad. “Está demostrado que la terapia enzimática sustitutiva (TES) en pacientes de Pompe de inicio tardío, puede cambiar el curso natural de la enfermedad en la mayoría de los pacientes”, indica Toscano. En este contexto, la mejoría o estabilización de la enfermedad es un éxito en el tratamiento, así como la ralentización de su progresión.
Así, considerando la historia natural de la enfermedad y su progresión, la TES es efectiva para mejorar la función motora y estabilizar la función respiratoria en aproximadamente dos tercios de estos enfermos. Además, aunque todavía es necesario hacer un estudio colaborativo más amplio, la evidencia constata que el efecto de la terapia puede mantenerse hasta los 36 meses. “La TES está positivamente asociada con la supervivencia”, aseguró Toscano.
Por otra parte, el consenso también repasa el uso de esta terapia en embarazadas. Como recogió Toscano “no existe evidencia para interrumpir la TES durante el embarazo y la lactancia”, eso sí, la decisión de continuar o cesar el tratamiento debe ser por consenso entre el médico y la paciente. En cuanto a la lactancia, por seguridad, los expertos apuestan por interrumpir durante 24 horas tras la infusión del TES.
Por su parte, Jesús Solera, jefe del Servicio de Onco-Genética del H. U. La Paz (Madrid), se centró en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, presentando resultados de un estudio que por primera vez identifica la expresión en los niveles de miRNAs en sangre periférica para Pompe. “Estamos trabajando con la huella genética”, precisa el experto, para avanzar que es un ámbito sin explorar. En este sentido, Solera ha presentado los datos del estudio en el que están trabajando donde se han identificado seis miRNAs que identifican la enfermedad de Pompe frente a muestras control. Además, actualmente se está estudiando si existe una posibilidad de aplicación diagnóstica y pronóstica de estos miRNAs en el futuro.
