Sandra Pulido Madrid | viernes, 11 de enero de 2019 h |

El albinismo es una condición genética poco frecuente que afecta aproximadamente a sólo uno de cada 17.000 personas. De estos números se deduce que en España podría haber aproximadamente unas 3.000 personas con algún tipo de albinismo.

Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, explicó en un seminario celebrado en el Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid (UVA) el trabajo que realizan para intentar corregir la discapacidad visual asociada a los diferentes tipos de albinismo.

“Nosotros utilizamos modelos animales, en particular ratones editados genéticamente, en los cuales reproducimos las mutaciones que hemos diagnosticado a personas con albinismo para intentar investigar por qué una persona con albinismo tiene ese déficit visual y contribuir, así, al desarrollo de futuras terapias”, describe a GM el investigador.

Hasta el momento, en España solo han probado estas técnicas en modelos animales “pero en otros países, en particular Estados Unidos, han utilizado nuestros resultados anteriores para utilizar metabolitos intermediarios en la síntesis del pigmento, como por ejemplo la L-DOPA, que es esencial para el desarrollo del sistema visual y es una de las moléculas propuestas con objetivo terapéutico”, continúa Montoliu.

Asimismo, siguiendo la línea de nuevas investigaciones, “también se ha probado en animales un fármaco que se llama nitisinona, uno de los medicamentos aprobados por la FDA y por la EMA para tratar la tirosinemia hereditaria de tipo 1, y que tiene un efecto secundario que podría ser beneficioso en el caso del albinismo”, añade.

En España han conseguido corregir el albinismo desde hace bastantes años en los modelos animales. “En los modelos animales somos capaces de restaurar la mutación y restituir las copias funcionales en los genes aceptados. Con lo cual, no solo restauramos la pigmentación, sino que restauramos la visión de estos animales con albinismo”, subraya.

Aplicación en humanos

Para que los beneficios de la edición genética puedan aplicarse en humanos, el investigador del CSIC asegura que falta seguridad.

“Son suficientemente seguras para aplicarlas en modelos animales y en plantas pero no en otros modelos celulares porque no controlamos todavía el resultado de estos nuevos métodos, y al disponer de mucha variabilidad entre los resultados, después de un experimento con edición genética tenemos siempre que seleccionar”, afirma Montoliu quien puntualiza que pueden seleccionar para aquello que les interesa, “y descartar lo que no nos interesa con animales. Esto es relativamente sencillo pero no es éticamente aceptable hacerlo con personas y hasta que no tengamos un mejor conocimiento de estas tecnologías no deberíamos utilizarlo en pacientes”, concluye el especialista.


Los investigadores españolas han conseguido corregir el albinismo en los modelos animales



La L-DOPA es una de las moléculas propuestas para el desarrollo del sistema visual en esta condición genética