Un experto presenta el programa británico que ha permitido secuenciar más de 104.000 genomas

El Proyecto 100.000 genomas protagoniza la conferencia inaugural del II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana
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Madrid
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03 abr 2019 - 13:22 h
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El campo de la genética está viviendo una auténtica revolución en los últimos años, especialmente en el área de la Medicina, logrando importantes avances en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de diversos tipos de enfermedades. En este sentido, permite avanzar, cada vez más, hacia un abordaje más personalizado que afiance las bases de una Medicina Personalizada de Precisión (MPP) y aporte beneficios específicos para los pacientes.

Para abordar la importancia del genoma en la Medicina actual y los beneficios de su posible implantación en los sistemas de salud de todo el mundo, el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebra entre los días 3 y 5 de abril en Madrid ha albergado la conferencia inaugural “Proyecto 100.000 Genomas – Transformando el NHS”, impartida por Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England; y que ha sido patrocinada por la Fundación Instituto Roche.

Gracias a este proyecto, el Sistema Nacional de Salud británico (NHS) ha logrado secuenciar más de 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, así como afectados por enfermedades raras y sus familias. “Con ello, no solo hemos avanzado en conseguir un diagnóstico más específico de cada patología, sino también permitir una amplia gama de investigaciones médicas”, señala Mark Caulfield.

Los datos genómicos del proyecto están siendo utilizados para mejorar el conocimiento de las enfermedades, mejorar las tecnologías de diagnóstico y desarrollar mejores tratamientos. En este sentido, Caulfield anima a que otros países implanten proyectos de este tipo en sus sistemas sanitarios, “basándose en los éxitos de nuestro proyecto y aprendiendo de sus errores”, y añadiendo que “integrar la medicina genómica en la práctica clínica supone importantes beneficios tanto para el propio Sistema como para los pacientes quienes, sin duda, deben ser la parte central de todo el proyecto, ya que sin su confianza y apoyo no hubiera funcionado”.

La Fundación Instituto Roche patrocina esta conferencia fiel a su compromiso con la generación y difusión de conocimiento en Medicina Personalizada de Precisión, con el objetivo de contribuir a traer al presente la ‘medicina del futuro’. La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, recuerda que “aunque hemos dado pasos importantes en este sentido en los últimos años, en España todavía tenemos camino por recorrer en cuanto a la implantación de la Medicina Personalizada de Precisión (MPP) en nuestro sistema sanitario. Por ello, desde la Fundación Instituto Roche abogamos por la creación de una Estrategia Nacional en Medicina Personalizada de Precisión involucrando a todos los agentes, de forma consensuada y con garantías de calidad, para favorecer la sostenibilidad del sistema sanitario en beneficio de la sociedad en general y de los pacientes en particular”.

De hecho, tal y como afirma Mark Caulfield, “mejorar la atención médica es un esfuerzo global, por lo que reuniones como esta son de vital importancia para facilitar el intercambio de ideas y conocimientos”.

“Proyecto 100.000 Genomas”, paso a paso

La creación del “Proyecto 100.000 Genomas” supuso un arduo trabajo que nació de la “ambición de Reino Unido por ser líder mundial en Medicina Genómica”, asegura Mark Caulfield. Así, antes de establecer el Servicio de Medicina Genómica del NHS era vital comprender la infraestructura necesaria, requisitos técnicos y demostrar su funcionamiento para conseguir su aprobación.

Para su desarrollo, se creó ad hoc la compañía Genomics England, propiedad del Departamento de Salud y Asistencia Social británico, la cual surge de la idea de otorgar total libertad al proyecto y que “permitió una agilidad crucial para explorar todas las opciones potenciales e interactuar con los colaboradores y socios potenciales de una manera mucho más efectiva”, explica el experto.

Gracias a ello se ha logrado mejorar los diagnósticos para pacientes, especialmente en el área de las enfermedades raras. “A menudo, estos pacientes sufren una procesión interminable de consultas con diferentes especialistas hasta que se diagnostica su enfermedad, pero ahora la medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque el tratamiento adecuado, además de hacer más eficiente la prestación de la asistencia médica”, insiste.

Estos son los beneficios que se han conseguido con el proyecto hasta la fecha pero, a largo plazo, se pretende lograr cinco millones de pruebas genómicas en el transcurso de los próximos cinco años, además de mantener al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y alentar de que esta innovación puede ayudar a mejorar los resultados de pacientes en todo el mundo.

Además, a medida que el Servicio de Medicina Genómica se establezca y conforme las nuevas tecnologías y tratamientos habilitados por el proyecto se incorporen a la práctica clínica, “la Farmacogenómica, la detección temprana del cáncer y la mejora continua de los resultados en pacientes van a ser una realidad”, ha concluido el especialista en su conferencia.

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