Una herramienta más para los pacientes con enfermedad de Fabry

Pueden beneficiarse un tercio de los pacientes
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Madrid
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02 mar 2018 - 12:15 h
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Los médicos cuentan con una herramienta más para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, después de que migalastat (Galafold, por su nombre comercial) recibiera la aprobación para su comercialización en España.

La responsable de Enfermedades Renales Hereditarias del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona, Roser Torra, ha subrayado que existen “necesidades no cubiertas” para los pacientes que sufren esta patología. La principal diferencia que presenta este fármaco desarrollado por la compañía biotecnológica Amicus Therapeutics radica en que es una terapia “oral, que genera menos costes en cuanto a la administración y ausencia de antigenicidad y por lo que hemos visto hasta ahora existe una muy buena tolerancia”, añadió Torra.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario provocado por la deficiencia de una enzima denominada alfa-galactosidasa A, consecuencia de las mutaciones del gen GLA. Migalastat actúa estabilizando la enzima defectuosa del propio organismo para que pueda eliminar el sustrato en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles. “Se trata de un paradigma de la medicina personalizada porque el paciente debe presentar unas mutaciones concretas para beneficiarse de este tratamiento”, añadió Torra. Esta molécula resulta eficaz para “alrededor de un 30 o un 40 por ciento de pacientes”.

Diferentes mutaciones

El ensayo in vitro Galafold Amenability Assay clasificó más de 1.000 mutaciones genéticas. La indicación actual del fármaco incluye 313 mutaciones del gen GLA.

Los pacientes que pueden beneficiarse de este fármaco evitan el tratamiento de reemplazamiento enzimático por vía intravenosa cada dos semanas.

El director de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España), Jordi Cruz, resaltó que “es una gran noticia cada vez que se comercializa un nuevo medicamento, especialmente si es para una enfermedad rara. Además, en este caso, la llegada de este nuevo tratamiento representa también una innovación diferencial en la terapéutica de este tipo de enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes españoles con enfermedad de Fabry y mutaciones susceptibles se pueden considerar afortunados al tener acceso a un nuevo tratamiento personalizado y oral”.

Aprobación europea

La Comisión Europea aprobó migalastat para el tratamiento a largo plazo de adultos y adolescentes de 16 años de edad y mayores diagnosticados con enfermedad de Fabry, siempre y cuando sean portadores de mutaciones susceptibles de responder al tratamiento. Además de la aprobación europea, esta molécula está aprobado en Suiza, Israel, Australia y Canadá, y registrado para aprobación en otros países.

La enfermedad de Fabry está considerada como una enfermedad rara. Su prevalencia se estima entre 1/40.000-1/100.00.

Entre los síntomas más comunes se encuentran la córnea verticalata, la hipohidrosis, las complicaciones cardiacas, la neuropatía periférica, la enfermedad neurovascular, las complicaciones renales, las alteraciones de la motilidad gastrointestinal y los angioqueratomas cutáneos.

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