Actualmente no existe ninguna herramienta que asegure el diagnóstico del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, en la tesis titulada “Desarrollo de un sistema de genotipado para la aplicación en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y su farmacogenética”, la investigadora Alaitz Molano, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), presenta una herramienta que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este trastorno.
Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. “Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española, porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras”.
Analizaron unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Y partiendo de más de 250 polimorfismos, se encontraron 32 asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades.
En base a esos resultados, Molano propone un DNAchip con esos 32 polimorfismos, y que se podría actualizar con otros nuevos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).
Por otro lado, este estudio ha confirmado la existencia de los 3 subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. Sin embargo, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que esto podría ser debido a que “en muchos casos los datos de fármacos que teníamos no eran rigurosos”, debido a la dificultad de la recolección de este tipo de datos. Por eso Molano seguirá investigando en esa línea: “Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.”.
Molano espera que esta herramienta llegue a las clínicas: “El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma y la farmacéutica Juste SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etc. Nuestra idea es que se llegue a comercializar y que tenga buena aceptación”.
