El Ciberer emplea Crispr-Cas9 para la investigación de varias EE.RR.

Herramientas
|
11 mar 2016 - 16:00 h
|

La edición genómica con la herramienta Crispr-Cas9 pemitirá mejorar de forma considerable la investigación en enfermedades raras. Ésta ha sido una de las principales conclusiones de la
9ª Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, durante la cual se han presentado varios proyectos que utilizan la tecnología de edición genética Crispr-Cas9 para la investigación de este tipo de enfermedades.

Como comentó Lluis Montoliu, experto del Ciberer en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC, “esta técnica de edición genómica permitirá corregir errores genéticos o generar modelos animales que reproducen las mutaciones genéticas específicas de una familia o un paciente”. De este modo, con la creación, por ejemplo, de ratones avatares con las mismas mutaciones genéticas que un paciente en concreto, “se podrá estudiar mejor qué es lo que le ocurre a ese paciente”, añade este experto.

Déficit visual en albinismo

En este sentido, Montoliu señaló que siete grupos de investigación del Ciberer tienen en marcha proyectos de investigación en los que se emplea Crispr-Cas9 para generar modelos celulares y animales de patologías neurosensoriales, la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica o el síndrome de Ellis-van Creveld. Por ejemplo, estudiarán el albinismo, “un grupo complejo en el que hay implicados como mínimo 18 genes, en los cuales puede haber entre 700 y 800 mutaciones que causan la patología”. Aunque no todas las personas albinas presentan problemas de pigmentación, sí que todas ellas tienen un déficit visual. “Gracias a la generación de ratones avatar con esta técnica de edición genómica, podremos investigar cómo las diferentes mutaciones producen los problemas visuales que sufren los pacientes”, dice Montoliu.

Twitter
Suplementos y Especiales