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Un estudio presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (Oarsi), recién celebrado en Filadelfia (EEUU), aporta nuevos datos sobre el carácter hereditario de esta enfermedad. Hasta ahora, se sabía que existía un componente genético, pero no se había cuantificado y ha resultado ser bastante alto, de hasta un 40 por ciento, en el grupo de estudio, según puntualiza Josep Vergés, director Médico y Científico de Bioibérica.
De hecho, los familiares directos de pacientes que han recibido un recambio protésico tienen alrededor del doble de probabilidades que la población en general de sufrir una artrosis severa que acabe desembocando en esta intervención.
Para llegar a esta conclusión, investigadores de la Universidad de Utah, el National Institutes of Health (NIH) y Bioibérica Farma, analizaron la historia clínica, familiar y genética de 5.000 pacientes de Utah que habían sido sometidos a una artroplastia total de rodilla entre los años 1996 y 2007.
Como explica Allen Sawitzke, reumatólogo e investigador del estudio en la Universidad de Utah, tomaron como referencia la Utah Population Data Base, un registro genealógico utilizado para definir patrones hereditarios que contiene datos de más de 6,5 millones de personas).
Del total, se identificaron 91 familias que tenían, en su genealogía, al menos 5 casos de artrosis severa (definida como aquellos que requirieron artroplastia total de rodilla).
En una segunda fase, la investigación se centró en los registros hospitalarios estatales, que sirvieron para efectuar un mapeado genético de todos los registros codificados como artroplastia total de rodilla debida a la artrosis en los últimos 10 años.
Al calcular el nivel de riesgo atribuible por grado de conexión, se comprobó que “los parentescos con mayor grado de consanguinidad, hasta el nivel de primos segundos, son los que tienen un riesgo estadísticamente más elevado de padecer la enfermedad”. Ahora bien, Sawitzke puntualiza que son los hermanos de casos afectos los que presentan la mayor predisposición a necesitar una prótesis.
Población poco mezclada
Los investigadores remarcan como punto relevante del trabajo que la mayor parte de la población de Utah, que la componen 2’7 millones de habitantes, no está mezclada, puesto que las familias fundadoras originarias de Europa, que se establecieron allí a finales del siglo XIX, son mormonas.
El último paso del estudio será establecer una caracterización fenotípica de los pacientes con artrosis severa de rodilla reclutados en las fases anteriores, con el objetivo de desarrollar algún biomarcador.
“Los biomarcadores genéticos son actualmente los mejores marcadores de la artrosis porque el muestreo es fácil, los resultados son estables y las normas referentes al origen étnico o racial se pueden definir para permitir la interpretación. Además, los costes están disminuyendo rápidamente y tienen utilidad para objetivos de diagnóstico, terapéuticos y de eficiencia”, valora Sawitzke.
Según añade Vergés, a través de la genética se logrará identificar a los pacientes respondedores a cada tratamiento, lo que no sólo revierte en beneficio para el paciente, sino para el sistema sanitario, que utilizará mejor sus recursos. En este sentido, también trabajan en el desarrollo de test pronósticos para detectar la evolución de la artrosis de rodilla.
