El ICGC consensúa mutaciones de referencia en oncología

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11 dic 2015 - 16:00 h
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Existen discrepancias importantes entre la comunidad científica a la hora de analizar un mismo genoma humano, unas discrepancias que pueden implicar incluso diferencias en el número y tipología de las mutaciones genéticas. Por eso, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Centro de Investigación en Cáncer Alemán (DKFZ) decidieron aunar fuerzas hace unos años en un proyecto, el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, en sus siglas en inglés), cuyas conclusiones acaban de ver la luz en Nature Communications.

El trabajo, en el que han participado 83 científicos de 78 instituciones de investigación, ha consistido sobre todo en la detección de diferencias metodológicas sustanciales a la hora de proceder a la secuenciación del genoma del cáncer entre los centros participantes. Entre las más importantes, el estudio destaca que, de las más de mil mutaciones somáticas de una sola base confirmadas en el genoma del cáncer analizado, solo el 40 por ciento de ellas eran identificadas de forma unánime por parte de todos los equipos participantes. En el caso de pequeñas inserciones o deleciones en la secuencia del ADN, solo una única mutación (0,3 por ciento) fue identificada por todos los centros.

Ante esta situación, el ICGC ha establecido un conjunto de mutaciones de referencia, para ayudar en la evaluación de los procedimientos analíticos. Esta “base de datos de referencia gold-set” ha ayudado a este consorcio a mejorar los métodos para la identificación de mutaciones somáticas, reduciendo tanto falsos positivos como falsos negativos. Ahora, el estudio publicado señala estos aspectos, proporciona los puntos clave en los que fijarse y apunta cuáles son las herramientas necesarias para la mejora de este proceso. Como destaca Ivo Gut, director del CNA-CRG, este proyecto ha detectado numerosas inconsistencias y, por ello, “es importante que estos datos estén disponibles, para que la comunidad cientifica pueda perfeccionar sus sitemas y generar resultados más estandarizados y consistentes”.

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