El número de variantes genéticas asociadas a cáncer familiar se multiplica

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23 may 2016 - 10:00 h
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Los avances en el campo de la genética nos permiten ahora estudiar cientos de genes que, en ocasiones, predicen la aparición de enfermedades como el cáncer. Para algunos de estos genes, la relación causal está bien establecida.

Para otros, sin embargo, el vínculo es incierto. Ésta es una de las dificultades a las que se enfrentan los especialistas en estos carcinomas de origen familiar o hereditario, que se reúnen esta semana en Madrid en una de las conferencias científicas más importantes en este campo.

Durante años, los expertos clínicos han manejado unos pocos genes vinculados con carcinomas hereditarios. Pero, desde la introducción de las nuevas técnicas de secuenciación, el número de variantes genéticas asociadas a algún tipo de cáncer familiar se ha multiplicado. Por eso, los expertos están en un periodo de adaptación.

“El grado de complejidad es tal que estas reuniones nos sirven para ponernos al día en los últimos avances y para compartir experiencias y conocimientos con especialistas internacionales de primera línea”, señala Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO y miembro del comité científico del congreso.

Esta transición y la búsqueda de la mejor forma de enfrentarla será uno de los ejes que guíen la Conferencia de Cáncer Familiar que se celebra los días 19 y 20 de mayo en Madrid. En la reunión, organizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el European School of Oncology (ESO) y la revista Nature Reviews Clinical Oncology, se darán cita buena parte de los referentes en el ámbito del cáncer familiar como Hans Vasen o Peter Devilee, ambos de la Universidad de Leiden (Holanda).

Desde genes clásicos como el BRCA1 y BRCA2, hasta la Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 o el síndrome DICER1, los ponentes tratarán distintos tipos de cáncer familiar, que representan entre el 5% y el 10% de todos los carcinomas. Muchos de ellos se consideran patologías raras debido al escaso número de casos.

Uno de los platos fuertes tendrá lugar en la sesión del viernes por la tarde, inicialmente ideada como una mesa redonda en la que Peter Devilee, Ignacio Blanco, del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Barcelona, y William Foulkes, de la McGill University (Canadá), tratarían el tema de la secuenciación de nueva generación. Sin embargo, ante el aluvión de casos clínicos recibidos, los ponentes decidieron cambiar ligeramente el programa.

“Nos han enviado muchos casos muy interesantes”, señala Blanco. Se trata de situaciones a las que se han enfrentado algunos de los asistentes que se han topado con “problemas generados por la incorporación de las últimas técnicas de secuenciación”. Los resultados que estas herramientas ofrecen plantean a los expertos dilemas clínicos pero también morales.

Es información que “tiene implicaciones para el paciente, para la familia y para el futuro de todos ellos”, explica el experto español. Hoy día, además, los resultados pueden mostrar cosas que la persona no se espera, como hallar una predisposición al cáncer de colon cuando la consulta era por un cáncer de mama hereditario.

“Una de las frases que escuchamos con frecuencia es: “Si me lo hubiera avisado, no lo habría querido saber”, indica Blanco. La sesión del viernes servirá, entre otras cosas, para mejorar la forma en la que los clínicos se enfrentan a estas situaciones. La reunión en general es “el punto de encuentro para la actualización del conocimiento en cáncer familiar con los datos más relevantes y ponentes de primer nivel”.

La inauguración de las jornadas correrá a cargo de Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO, y de Mercedes Robledo. El congreso tendrá lugar los días 19 y 20 de mayo en el Ateneo de Madrid.

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