“Todo lo que tiene que ver con el futuro de la medicina pasa por la genómica”, ésta es la principal conclusión que, según explicó a GM Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, se entresacó del 13º Congreso Internacional de Genética Humana, que tuvo lugar en Kioto del 3 al 7 de abril. Un paradigma que tendrá que afrontar tanto la sanidad pública como la privada y que supondrá un cambio importante dentro de los hospitales. “Los servicios de medicina genética van a tener que cambiar, el foco está más puesto en el big data y en los grandes ordenadores que en tener laboratorios de análisis húmedos”, subrayó en el contexto de una mesa organizada con la colaboración del Instituto Roche durante el XII Congreso de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).
De este modo, apuntó a que hay dos figuras que serán claves: los bioinformáticos y los asesores genéticos. La función de estos últimos, ya implantada en países como Estados Unidos, es la de informar y asesorar a los pacientes el alcance y los resultados del estudio genético que se les va a hacer, de manera que se libera al médico de esa tarea.
Respecto a los países que ya están desputando en este escenario destacan Holanda y Bélgica así como Reino Unido, donde hay algunos hospitales públicos que ya están desarrollando esta línea, si bien, advierte Lapunzina, no son homologables a los españoles; ya que en los primeros se trata de hospitales públicos con reembolso, y en el caso de los ingleses, tienen un sistema mediante el cual los hospitales que más pacientes ven son los que más dinero reciben, “al contrario que aquí, que se penaliza”. “Un hospital privado que va por delante es el Johns Hopkins (EE.UU.) donde a cualquier paciente que ingrese se le ofrece un estudio genómico para ver cómo va a reaccionar a la medicación que va a recibir. Es otra dimensión, pero hay que pensar que va a llegar”, apostilló al tiempo que recordó el impacto de la farmacogenética haciendo alusión a que en España se registran anualmente unos 500.000 efectos adversos farmacológicos que provocan unas 8.000 muertes, la mitad evitables si se tuviera información genética del paciente.
Respecto a la situación en nuestro país, Lapunzina considera que se ha avanzado, pero aún se está lejos. “Hay que adaptarse a los cambios rápidamente y nuestra capacidad es muy limitada. Las autoridades tienen que tomar cartas en el asunto”, matizó poniendo como ejemplo que la especialidad de genética se aprobó hace año y medio, por lo que no hay todavía especialistas con el MIR.
Dentro de los hospitales hoy hay dos niveles que deberían estar superados: los paneles, que analizan un grupo de genes específicos para una enfermedad, y la secuenciación del exoma, que da información de todos los genes de una persona. Los precios de estos últimos oscilan entre 100 y 300 para el panel y entre 600-700 para el exoma, mientras que en el caso de la secuenciación del genoma completo, el coste varía y puede situarse entre los 1.500-2.000, aunque la tendencia es que se abarate. “Así, se puede decir que ya se ha superado el objetivo de obtener la información genómica del ser humano a un precio asequible, por lo que ahora el reto para los próximos 15 años es saber qué hacer con esa información y darle una utilidad sanitaria”, incide el experto. Actualmente hay cinco tipos de estudios genéticos que están contemplados en el SNS, según la Orden Ministerial de octubre de 2014.
De esta manera, para llegar a la medicina de las 4Ps (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa) es fundamental que el sistema maneje el big data genómico puesto que las nuevas herramientas de secuenciación del ADN, han generado ya una gran cantidad de datos relevantes para la práctica médica que indican la necesidad de incorporar esta tecnología y la información generada en los planes estratégicos de salud. “Esta implementación no es sencilla y requiere un abordaje multidisciplinar desde aspectos tecnológicos y organizativos a bioéticos/legales”, aseveró.
En este punto, para Fernando Campo, fundador de Axon Consultores, es necesario que se planteen varias cuestiones previas, como “los análisis de riesgos y de impacto, la seguridad, la privacidad y la ciberseguridad”.
Con todo para Lapunzina está claro que España tiene que adaptarse “porque sino los pacientes irán donde les resuelvan los problemas, a otros países europeos, y el SNS tendrá que pagar esos tratamientos que saldrán el triple de caros”.
