DeCODE Genetics, una filial propiedad de Amgen, ha anunciado el descubrimiento de una rara variación en la secuencia del genoma humano que confiere a sus portadores una reducción sustancial de las concentraciones de colesterol no-HDL, la mejor forma de medir el tipo de colesterol que provoca la acumulación de placas en las arterias, origen de la mayor parte de las enfermedades cardiovasculares. Los resultados del estudio, publicados la edición electrónica del New England Journal of Medicine, muestran que la cualidad más destacable de esta variación es conferir una mayor protección frente a la cardiopatía coronaria que la que se puede lograr mediante la reducción del colesterol exclusivamente.
Dicha variante, una deleción en el gen ASGR1 ubicado en el cromosoma 17, se descubrió mediante el análisis de datos pangenómicos y clínicos correspondientes a toda la población de Islandia y se relacionó con una reducción de aproximadamente un 35 por ciento del riesgo de arteriopatía coronaria e infarto de miocardio. Más adelante, se confirmó su efecto en datos procedentes de unas 300.000 personas de los Países Bajos, Dinamarca, Alemania, Nueva Zelanda, el Reino Unido y los Estados Unidos. Este hallazgo proporciona indicios sólidos de que el desarrollo de medicamentos que inhiban la proteína ASGR1 podría ofrecer una nueva y prometedora manera de reducir el colesterol no-HDL y prevenir las cardiopatías.
