Identifican cómo algunas personas pueden repeler de forma natural algunas enfermedades genéticas

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13 abr 2016 - 11:00 h
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Investigadores del Instituto Icahn de Genética y Biología de Nueva York, en Estados Unidos, han identificado tras un análisis de más de medio millón de genomas un pequeño número de personas que tienen una especie de ‘escudo’ natural que les permite repeler ciertas patologías asociadas a mutaciones genéticas pese a su riesgo elevado de padecerlas.

El proyecto ‘Resiliencia’, cuyos resultados publica la revista Nature Biotechnology, ha descubierto que algunas personas son como superhéroes genéticos y permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que en cualquier otro mortal provocaría enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil.

El trabajo es el más grande de este tipo realizado hasta la fecha y los autores, según informa la agencia Sinc, confían en que puede suponer un primer paso para conocer qué variaciones en el genoma humano pueden proteger a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen.

La investigación se centra en trastornos graves que se manifiestan durante la infancia, e identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.

“La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana”, según ha destacado Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.

Pasan desapercibidas

A la luz de los resultados, se abre la posibilidad de que los síntomas pasen desapercibidos en un reducido número de personas, capaces de crear mecanismos de protección contra su propia carga genética.

Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.

Aplicando las leyes de Mendel se sabe que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos, y una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.

13 resilientes que no saben que lo son

El objetivo de este trabajo era encontrar a adultos sanos a los que no les afectan mutaciones genéticas que, en principio, deberían desembocar en enfermedad. Para ello analizaron los datos genéticos de 589.306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves, e identificaron a 13 individuos con ese ‘escudo’ protector.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios, de ahí que estos trece resilientes nunca sabrán que tienen dicha protección. Y como también quedó especificado en los formularios de consentimiento que firmaron los participantes antes de iniciar la investigación, tampoco se podrá contar con ellos para realizar nuevos estudios.

El profesor de genética en la Escuela de Medicina de Icahn (Estados Unidos), y cofundador del proyecto, Stephen Friend, considera que si se pudiera investigar más con estas personas estarían “más cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad”. De hecho, han anunciado un nuevo estudio con una política de consentimiento más útil para seguir buscando a los resilientes.

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