Identifican el 79,7% de las mutaciones en los pacientes con síndrome de Usher

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02 mar 2015 - 15:35 h
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El grupo de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia ha identificado el 79,7 por ciento de las mutaciones en pacientes con el síndrome de Usher mediante un panel de secuenciación masiva, que incluye los diez genes causantes de la enfermedad, así como de dos genes asociados y otros dos candidatos. Se trata de un análisis “mucho más económico y rápido” que los sistemas llevados a cabo hasta ahora para el diagnóstico molecular de esta enfermedad, que es la principal causa de sordoceguera congénita, según ha informado la Generalitat valenciana. Los resultados han sido publicados en Orphanet Journal of Rare Diseases y permitirán mejorar el diagnóstico de estos pacientes, según ha destacado José María Millán, investigador principal de este proyecto.

El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva, clínica y genéticamente heterogénea. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente pierden visión al final de su infancia o en la adolescencia. Su sintomatología se asocia a hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en algunas ocasiones, disfunción vestibular. La incidencia en España se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos.

Hasta la fecha, se han identificado 10 genes responsables de esta enfermedad, pero el diagnóstico molecular, basado en la secuenciación Sanger, hace que el proceso sea largo y costoso. Por ello, los investigadores desarrollaron una plataforma de secuenciación masiva (NGS) para el análisis simultáneo de todos los genes del síndrome, genes asociados y candidatos a la enfermedad.

Durante la investigación se creó un panel de genes con el objetivo de capturar todos los exones de los 10 genes causantes del síndrome (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1), 2 genes asociados (PDZD7 y HARS) y dos genes candidatos (VEZT y MYO15A). Se analizaron a 44 pacientes diagnosticados de síndrome de Usher, que fueron divididos en dos grupos: uno control, formado por ocho pacientes con al menos una mutación identificada previamente, y un grupo de estudio, formado por 32 pacientes sin diagnóstico genético previo. Los investigadores fueron capaces de identificar el 79,7 por ciento de los alelos mutados.

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