Gaceta Médica Barcelona | viernes, 18 de marzo de 2016 h |

En la isla de Tenerife numerosos varones jóvenes padecen miocardiopatía dilatada y requieren un trasplante de corazón, según ha explicado el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), Pablo Garcia-Pavia, responsable principal de un trabajo sobre este tema que ha sido publicado en la revista Journal of Heart and Lung Transplantation.

La enfermedad afecta a las paredes del corazón provocando su debilitamiento y que el corazón se hinche, lo que hace que pierda fuerza y sea incapaz de bombear suficiente sangre. Esto hace que los afectados sientan debilidad y fatiga, y tengan más riesgo de presentar arritmias y sufrir una muerte súbita, de ahí que requieran un marcapasos, un desfibrilador e incluso un trasplante.

El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerina que está localizado en el cromosoma X y, al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma, como la hemofilia, los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras. Los investigadores analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una miocardiopatía dilatada en los hospitales de Puerta de Hierro y el 12 de Octubre, de Madrid, y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Encontraron que 13 de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético. Y cuando investigaron la procedencia de todas estas familias descubrieron que todas tenían en común que provenían de la isla de Tenerife.

En el trabajo los investigadores también pudieron demostrar que las familias con la mutación están emparentadas genéticamente, ya que la región del ADN donde se encuentra la alteración genética era idéntica en todos los individuos portadores de la mutación.