La aplicación de la genómica mejorará el manejo clínico del cáncer hereditario

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23 abr 2014 - 17:00 h
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El próximo 25 de abril se celebra el Día del ADN, que conmemora la descripción de la estructura de la doble hélice, y la finalización con éxito del Proyecto Genoma Humano en 2003. En este contexto, desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) han querido destacar los avances más importantes en Cáncer Hereditario y Consejo Genético, pues aplicar la genómica para mejorar su manejo clínico es uno de los principales desafíos de la especialidad.

Remontándonos a 1865, Gregor Mendel publicó las hoy llamadas leyes de Mendel que clásicamente se considera que rigen la herencia genética. La primera descripción de una familia con cáncer de mama hereditario fue publicada en 1866 por el cirujano francés Paul Broca. En 1913 el patólogo Warthin publicó la primera descripción de una familia afecta de la entidad que actualmente se conoce como Síndrome de Lynch. En 1925 Cuthbert Dukes estableció la importancia de construir un árbol genealógico y creó el primer registro de familias con miembros afectados por poliposis en el Hospital de St. Mary en Londres, Inglaterra.

Fue en 1940 cuando se creó la primera clínica para la atención de enfermedades hereditarias en la Universidad de Michigan de EE.UU., y en 1953 cuando Watson y Crick describieron la estructura del ADN.

En 1986, Kary Mullis desarrolla la técnica de biología molecular conocida como reacción en cadena de la polimerasa, y entre 1987 y 1993 se localizaron mediante análisis de ligamiento los principales genes implicados en cáncer colorrectal y cáncer de mama hereditario: APC, MSH1, MSH2 BRCA1 y BRCA2.

Entre los años 1999 y 2002, diversos investigadores demostraron los beneficios del screening mediante colonoscopia periódica en la reducción de la mortalidad por cáncer de colon en afectos de Síndrome de Lynch (Järvinen et al.), o de la salpingooforectomía bilateral profiláctica en la reducción de riesgo de padecer cáncer de mama/ovario en portadoras de mutación en BRCA1/2 (Rebbeck et al).

A principios del 2001 se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM. El objetivo principal de la misma es aglutinar a todos aquellos profesionales del cáncer hereditario de manera que se pudiese mejorar la atención a las familias de riesgo así como iniciar aspectos formativos y de investigación dentro de la Sección.

Con la finalización en abril del 2003 del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo fundamental fue determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los más de 20.000 genes del genoma humano, el papel del consejo genético es de vital importancia.

En los últimos 10 años se vienen implantando de forma progresiva en las distintas Comunidades Autónomas Unidades de Consejo Genético y de alto riesgo en Cáncer Hereditario. Estas Unidades valoran el riesgo de cada individuo de una determinada familia susceptible de desarrollar un cáncer. Estos programas tienen como objetivo hacer prevención primaria y secundaria.

En la actualidad, entre los principales retos presentes en cáncer hereditario está la aplicación de modernas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación masiva del genoma que permitirán estudiar en poco tiempo múltiples genes de predisposición al cáncer.

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